Разработанные капсиды для эффективной доставки генов к глазу

Рациональный подход к дизайну позволил создать новые варианты капсидов аденоассоциированных вирусов (AAV). Они улучшили трансдукционные свойства сетчатки и роговицы мыши. как сообщается в рецензируемом журнале Human Gene Therapy.

Определен ключевой ген для улучшения лечения рассеянного склероза

Рассеянный склероз (РС) поражает центральную нервную систему и со временем может вызвать мышечный тремор и потерю равновесия. Исследователи из Каролинского института определили ген Gsta4, который защищает определенные клетки мозга от разрушения. Есть надежда, что результаты исследования, опубликованные в Nature Communications, помогут улучшить лечение этого серьезного заболевания.

Во вкусовых рецепторах обнаружен новый тип вкусовых клеток

Наши рты могут быть домом для недавно открытого набора многозадачных вкусовых клеток, которые — в отличие от большинства известных вкусовых клеток, которые обнаруживают индивидуальные вкусы — способны обнаруживать кислый, сладкий, горький раздражитель и раздражители умами. Группа исследователей под руководством Кэтрин Медлер из Университета Буффало сообщает об этом открытии в исследовании, опубликованном 13 августа в журнале PLOS Genetics.

Исследователи обнаружили генетическую связь, чтобы предсказать положительный ответ на иммунотерапию у пациента.

Группа из Сингапура, возглавляемая учеными-клиницистами и исследователями из Национального онкологического центра Сингапура (NCCS), обнаружила генетическую связь, позволяющую лучше прогнозировать ответ на лечение для пациентов с рецидивом / рефрактерной лимфомой с Т-клеточной лимфомой (NKTCL), очень агрессивной формой рак крови. Команда выполнила полногеномное секвенирование, чтобы идентифицировать мутацию в гене PD-L1 как надежный биомаркер для выявления пациентов с лимфомой с высокой вероятностью положительного ответа на терапию анти-PD-1, тип иммунотерапии, которая показала многообещающие терапевтические результаты. , Эти знаменательные результаты были недавно опубликованы в журнале Leukemia.

Загадка рака, которой более 40 лет, разгадана благодаря эпигенетике

До того, как в начале 1980-х годов были обнаружены первые мутации онкогенов при раке человека, 1970-е предоставили первые данные, свидетельствующие об изменениях в генетическом материале опухолей. В этом контексте престижный журнал Nature опубликовал в 1975 году информацию о существовании специфического изменения в трансформированной клетке: в РНК, ответственной за перенос аминокислоты для построения белков (передающая РНК), отсутствовал фрагмент, загадочный нуклеотид «Y».

Объединение генетической информации с ЭМИ для точного определения детской эпилепсии

Группа исследователей Детской больницы Филадельфии (CHOP), аффилированная с CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN), дополнительно преодолела разрыв между геномной информацией и данными о клинических исходах, систематически связав генетическую информацию с электронными медицинскими записями, сосредоточив внимание на том, как генетические неврологические расстройства возникают в дети развиваются со временем. Результаты были опубликованы сегодня в журнале Genetics in Medicine.

Генная терапия нацелена на внутреннюю сетчатку для борьбы со слепотой

Генная терапия внутренней сетчатки предотвратила слепоту на мышиной модели нейродегенеративного расстройства CLN3 болезнь Баттена. Опосредованная аденоассоциированной вирусной (AAV) экспрессия гена CLN3 человека привела к значительной выживаемости биполярных клеток и сохранению функции сетчатки, как сообщается в рецензируемом журнале Human Gene Therapy.

Штаммы ВПЧ могут повлиять на прогноз рака шейки матки

Анализ рака шейки матки у женщин из Уганды выявил значительные геномные различия между опухолями, вызванными разными штаммами вируса папилломы человека (ВПЧ), что означает, что тип ВПЧ может влиять на характеристики и прогноз рака шейки матки.

Геномное секвенирование как самостоятельный инструмент скрининга новорожденных не оправдывает ожиданий

С развитием геномного секвенирования компании, работающие в сфере здравоохранения, обещают родителям обнаруживать редкие метаболические нарушения у новорожденных, которые, несмотря на здоровый внешний вид, могут нуждаться в немедленном лечении.