Открытие нового гена чувствительности к болезням при стероидно-чувствительном нефротическом синдроме

Международное научное сотрудничество, в том числе профессор Iijima Kazumoto и соавт. (из отделения педиатрии, Медицинский факультет Университета Кобе) обнаружил, что NPHS1 является геном восприимчивости к болезням для чувствительного к стероидам нефротического синдрома у детей. Ген NPHS1 кодирует нефрин, компонент белка для щелевой диафрагмы почечного клубочка, который предотвращает прохождение белка в моче. Ожидается, что эти успешные результаты будут способствовать пониманию основного механизма и разработке новых методов лечения нефротического синдрома у детей.

Как цифровые инструменты могут повысить качество и справедливость в геномной медицине

Пандемия заставила медицинских работников искать новые способы связи с пациентами с помощью экранов. Для генетиков, которые предоставляют пациентам и их семьям генетическое тестирование на состояния, связанные с ДНК, связь с пациентами является важной частью помощи им в принятии обоснованных медицинских решений.

Ученые разрабатывают метод выявления типов клеток, наиболее подверженных генетическим изменениям

Ученые из Johns Hopkins Medicine обнаружили типы клеток в головном мозге, которые наиболее чувствительны к наследственным генетическим вариантам, связанным с шизофренией. В результате их работа выявляет краткий список вариантов, которые наиболее вероятно влияют на риск заболевания.

Белок, который стоит между нами и аутоиммунитетом

Предполагается, что иммунная система защищает от внешних микробных захватчиков, но иногда она направляет свои усилия внутрь, что может привести к аутоиммунным заболеваниям. В новом исследовании ученые из Университета Осаки обнаружили, как обратимые модификации ДНК определенными белками защищают от аутоиммунных заболеваний и, наоборот, как отсутствие этих белков прокладывает путь к аутоиммунитету.

Беспокойство после генной терапии неблагоприятных событий

Главный редактор журнала «Human Gene Therapy», первого журнала, посвященного области генной терапии, и один из ведущих мировых экспертов в области генной терапии являются соавторами новой редакционной статьи «Движение вперед после двух смертей в испытании генной терапии». Myotubular Myopathy, в ответ на известие о двух смертельных случаях в клиническом исследовании генной терапии, которое сейчас приостановлено.

Как мутация в новом коронавирусе стала доминировать в мире

Воспоминание о середине марта: новый коронавирус достиг Сан-Диего, штат Калифорния. Мало кто мог пройти тестирование, и еще меньше было известно о том, как вирус мутировал при распространении от человека к человеку.

Вывод вероятности генетических корреляций по сложным признакам человека в высоком разрешении

Оценка генетических корреляций между нашими фенотипами имеет важное значение для понимания этиологии заболевания и других возможных причин. Новый метод, опубликованный в журнале Nature Genetics, значительно улучшает оценки генетических корреляций, используя общепринятые ресурсы исследований геномных ассоциаций.

Исследовательская группа разрабатывает технологии для повышения эффективности стволовых клеток в регенеративной медицине

Стволовые клетки уже много лет дают большие надежды на регенеративную медицину. В последнее десятилетие несколько исследований показали, что этот тип клеток, который на испанском языке называют «материнской клеткой» из-за его способности вызывать различные типы клеток, может применяться в регенеративной медицине при таких заболеваниях, как мышечные. и расстройства нервной системы, среди других. Исследователи и пионеры стволовых клеток сэр Джон Б. Гурдон и Шинья Яманака получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 2012 году за эту идею. Тем не менее, одним из основных ограничений в применении этих клеточных методов лечения является качество стволовых клеток, которые могут быть получены в лаборатории, что затрудняет их использование в терапевтических целях.

Генетические тесты могут отличаться в их интерпретации определенных вариантов

(HealthDay) — Различные генетические тестовые интерпретации были определены для генетических вариантов, и некоторые из них могут влиять на ведение пациентов, согласно исследовательскому письму, опубликованному онлайн 30 июня в Annals of Internal Medicine.

Как складывается наш мозг? Исследование раскрывает новые генетические идеи

Новое исследование помогает раскрыть тайну того, как мозг складывается, когда ребенок развивается в утробе матери, — процесс, необходимый для здоровой работы мозга.