Ученые находят молекулярный ключ к созданию здоровых Т-клеток

В открытии, которое может помочь привести к новым методам лечения иммунных заболеваний, таких как рассеянный склероз и ВЗК, ученые сообщают в Журнале экспериментальной медицины, что они идентифицируют ген и семейство белков, важных для формирования зрелых и полностью функционирующих Т-клеток в иммунной системе.

Ожирение усугубляет многие причины смерти, но риски для мужчин и женщин различны

Люди, которые переносят нездоровое количество веса, не просто беспокоятся о болезнях сердца и диабете. Ожирение связано с двумя третями основных причин смерти от неинфекционных заболеваний во всем мире, и риск некоторых заболеваний различен для мужчин и женщин. Сесилия Линдгрен из Оксфордского университета и коллеги сообщают об этих результатах в новом исследовании, опубликованном 24 октября в PLOS Genetics.

Исследователи идентифицируют генетические изменения, связанные с падением кислорода во время сна

Исследователи выявили 57 генетических вариаций гена, тесно связанных со снижением уровня кислорода в крови во время сна. Низкий уровень кислорода во время сна является клиническим показателем тяжести апноэ во сне, расстройства, которое увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, деменции и смерти. Исследование, опубликованное сегодня в Американском журнале генетики человека, финансировалось Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI), входящим в состав Национального института здоровья.

Ученые обнаружили новый ген онкогенного драйвера в желудочно-кишечных стромальных опухолях человека

Саркомы — раковые заболевания, возникающие из трансформированных мезенхимальных клеток (тип соединительной ткани) — являются довольно смертельными. Желудочно-кишечные стромальные опухоли (GIST) являются наиболее распространенной саркомой человека и инициируются путем активации мутаций в тирозинкиназе рецептора KIT.

Первое доказательство клинической стабилизации у Тея-Сакса

Предварительные данные расширенного доступа к исследованию генной терапии у двух пациентов с инфантильной болезнью Тея-Сакса указывают на возможность изменения скорости прогрессирования заболевания, согласно предстоящему докладу на Ежегодном конгрессе Европейского общества генной и клеточной терапии в Барселоне Теренс Р. Флотте, доктор медицины, профессор медицинского образования Селия и Исаак Хайдак, исполнительный заместитель канцлера, проректор и декан Медицинского факультета. Tay-Sachs — быстро прогрессирующее и смертельное педиатрическое нейродегенеративное генетическое заболевание, средняя продолжительность жизни которого составляет примерно три-четыре года.

Отредактированный CRISPR C. elegans идентифицирует уязвимости в раке

Один миллиметровый червь, нематода Caenorhabditis elegans, представляет собой животную модель, широко используемую в биомедицинских исследованиях сотнями лабораторий по всему миру. Удивительно, но у него примерно столько же генов, сколько у людей, около 20000. Кроме того, у генов, вызывающих большинство заболеваний у человека, есть свои аналоги, или ортологи, у червей C. elegans.

Редкие заболевания: более 300 миллионов пациентов по всему миру

Редкие заболевания представляют глобальную проблему. До настоящего времени отсутствие данных затрудняло оценку их распространенности. Созданная и координируемая Inserm, база данных Orphanet содержит наибольшее количество эпидемиологических данных об этих заболеваниях, взятых из научной литературы, и позволила получить глобальную оценку. Полученные данные показали, что под руководством директора Inserm US14 Ана Рата более 300 миллионов человек в мире в настоящее время живут с редким заболеванием. Исследование, опубликованное в Европейском журнале генетики человека, впервые проанализировало имеющиеся данные о редких заболеваниях с такой точностью.

Изучите редкие генетические изменения, которые могут повысить риск появления бородавок в горле.

Вообще говоря, иммунная система делает хорошую работу, защищая нас от различных типов вируса папилломы человека (ВПЧ), наиболее известного как виновник кожных и генитальных бородавок. Хотя большинство людей заражаются в какой-то момент своей жизни, вирус обычно контролируется, чтобы симптомы не развивались.

Мутации гена IQSEC1 вызывают новый синдром умственной отсталости

Раньше требовалось несколько лет, а иногда и десятилетия, чтобы однозначно идентифицировать гены, которые вызывают редкие человеческие синдромы, которые поражают очень мало людей. В настоящее время, однако, генетики человека и биологи мух и мышей имеют возможность работать вместе, чтобы интегрировать свои данные, что значительно ускорило темпы заболевания и открытия генов.