Анализ крови может привести к лечению муковисцидоза для каждого пациента

Исследователи из Детского научно-исследовательского института им. Стэнли Манна в детской больнице им. Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго и его коллеги использовали анализ крови и технологию микрочипов для выявления различных молекулярных признаков у детей с муковисцидозом. Эти паттерны экспрессии генов в конечном итоге могут помочь предсказать тяжесть заболевания и реакцию на лечение, а также привести к терапии, адаптированной к точной биологии каждого пациента. Результаты были опубликованы в Физиологическая геномика.
                                                                                       

«Наши результаты открывают путь к точной медицине для пациентов с муковисцидозом, что в конечном итоге помогает нам сопоставить лечение с уникальным геномным паттерном болезни каждого пациента», — говорит ведущий автор, доктор медицинских наук Хара Леви из Исследовательского института Манн в Lurie Children’s, который является доцентом педиатрии в Северо-Западном университете, медицинский факультет им. Файнберга. «Наше исследование было первым, чтобы идентифицировать молекулярные признаки муковисцидоза по результатам анализа крови, взятого во время обычного посещения клиники, что дает нам базовый уровень. Лучшее понимание этих молекулярных сигнатур может привести к уникальным молекулярным маркерам, которые могут помочь нам раньше вмешаться в изменения в воспалительная реакция пациента на инфекцию дыхательных путей или функцию поджелудочной железы, что позволяет нам предоставлять более сфокусированное лечение. Это было бы огромным улучшением по сравнению с универсальным подходом к лечению, который мы в настоящее время применяем для пациентов с муковисцидозом. «

Чтобы определить исходные молекулярные сигнатуры при муковисцидозе, лаборатория доктора Леви получила геномную информацию из образцов крови пациентов, используя передовые технологии, такие как Affymetric array и Illumina MiSeq. Затем команда объединила эту геномную информацию с историей болезни каждого человека, собранной из электронных медицинских карт. Они сравнили этот снимок специфичных для пациента данных со здоровыми контролями. Их исследование предоставляет убедительные доказательства наличия четких молекулярных признаков у пациентов с муковисцидозом, которые коррелируют с клиническими исходами.

Муковисцидоз — это прогрессирующее генетическое заболевание, которое поражает несколько органов, включая легкие и поджелудочную железу. В настоящее время средняя прогнозируемая выживаемость составляет 47 лет. Хотя муковисцидоз вызван дисфункцией одного гена (CFTR) и доступно лечение, направленное на мутации CFTR, взаимосвязь между аномальным генным продуктом, развитием воспаления и прогрессированием заболевания до конца не изучена. Это ограничивает возможность прогнозировать клиническое течение пациента, обеспечивать индивидуальное лечение и быстро отслеживать ответ на лечение.

Например, неясно, почему пациенты с муковисцидозом подвержены хроническим инфекциям легких, поскольку считается, что они имеют функциональную иммунную систему.

«Сейчас мы пытаемся выяснить, почему пациенты с муковисцидозом так легко заражаются», — говорит доктор Леви. «Мы более внимательно изучаем иммунные клетки, которые составляют многие из молекулярных признаков, которые мы обнаружили при муковисцидозе».

Необходимы дополнительные исследования, прежде чем точное лекарство от муковисцидоза достигнет клиники.

«Если провести дополнительные исследования, в ближайшие пять лет в клинике будет доступен анализ крови для определения геномных особенностей болезни каждого пациента», — говорит доктор Леви. «Точная медицина произведет революцию в лечении пациентов с муковисцидозом».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *