Болезнь Вильсона: генетическая мутация «защищает» от жирной печени и обеспечивает лучший прогноз

печень
                Кредит: CC0 Public Domain

Болезнь Вильсона (болезнь накопления меди) — это редкое генетическое заболевание, при котором одна или несколько генетических мутаций нарушают обмен меди в печени. В какой-то момент печень становится неспособной к удалению меди с желчью, и медь накапливается в печени, глазах и центральной нервной системе. Это приводит, в частности, к серьезным повреждениям печени и неврологическим проблемам. Исследователи MedUni Vienna во главе с гепатологом Питером Ференци обнаружили, что недавно описанная генетическая мутация защищает от ожирения печени — по-видимому, посредством метаболизма витамина А — и также обеспечивает лучший результат для пациентов с болезнью Вильсона. В будущем этот вывод может оказаться очень полезным для персонализированного лечения таких пациентов.
                                                                                       

Геном, который был идентифицирован, является «HSD17B13», который, по словам Ференци, играет важную роль в метаболизме витамина А. Запланированы последующие исследования, чтобы установить, могут ли пациенты с болезнью Вильсона извлечь пользу из этих знаний и потенциального лечения посредством введения витамина А. В целом, эта генетическая мутация была обнаружена у каждого четвертого человека (около 26 процентов). «Можно предположить, что ген HSD17B13 играет решающую роль в прогрессировании болезни Вильсона», — объясняет Ференци. «Если у пациентов нет этой мутации, их прогноз ухудшается. Таким образом, в духе точной медицины мы можем гораздо более точно предсказать, как болезнь будет прогрессировать.

В высоко оцененном исследовании, опубликованном в Hepatology в 2018 году, исследователи показали, что белок ATP7B, известный как ген болезни Вильсона и в котором существуют сотни мутаций, не дал какого-либо определенного определения. информация относительно прогноза.

Болезнь Вильсона может оставаться незамеченной в течение многих лет и, как правило, обнаруживается случайно. Возрастной диапазон огромен: самый молодой известный случай в Вене — это двухлетний ребенок, а самому старшему пациенту было 74 года. Даже симптомы разнообразны: болезнь может быть бессимптомной в течение длительного времени или проявляться в виде серьезного повреждения печени, колец Кайзера-Флейшера в глазах (изменения роговицы) и неврологических проблем, включая нарушения движения, такие как подергивание или тремор в конечностях или даже невнятная речь и трудности с глотанием. «Кроме того, часто возникают психические расстройства, такие как компульсивное поведение, вплоть до психоза», — добавляет Ференци.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *