Болезнь, вызывающая мутацию, обнаружена у франко-канадцев

Болезнь, вызывающая мутацию, обнаружена у франко-канадцев
                Доктор Зив Ган-Ор — исследователь генетики в Neuro и ведущий автор исследования. Кредит: Зив Ган-Ор

Группа канадских ученых, в том числе исследователи из неврологического института и больницы Монреаля (Neuro), обнаружили первый французско-канадский ген мутации-основателя, связанный с синуклеинопатиями, группой нейродегенеративных заболеваний, которая включает болезнь Паркинсона (БП), деменцию с тельцами Леви (DLB) и множественной системной атрофией (MSA).
                                                                                       

Мутация, известная как p.Trp378Gly, находится в гене GBA, одном из наиболее известных генов, вовлеченных в БП. Наиболее распространенные мутации GBA создают небольшой риск развития синуклеинопатий, но в сочетании с другими мутациями риск может резко возрасти.

Исследование показало, что один процент французских канадцев с синуклеинопатиями имеет мутацию GBA. Эта мутация специфична для французских канадцев и, вероятно, была унаследована от одного общего предка.

Люди, которые наследуют эту мутацию гена от одного из родителей, становятся носителями мутации и подвергаются риску развития синуклеинопатий. У тех, кто наследует эту мутацию гена в дополнение к другой мутации в GBA от обоих родителей, разовьется болезнь Гоше (GD). Симптомы GD включают увеличение селезенки и печени, низкий уровень эритроцитов, заболевание легких, артрит, боль в костях и переломы, но симптомы у пациентов разные.

«Мы не знаем, как часто эта мутация встречается в общей франко-канадской популяции, но, похоже, она не очень распространена. Мы собираемся протестировать дополнительные предметы, чтобы определить ее точную частоту». говорит доктор Зив Ган-Ор, исследователь генетики в Neuro и ведущий автор исследования. «Эта мутация вызывает болезнь Гоше, поэтому она имеет клиническое значение для пар, которые хотят иметь детей. Они могут запросить генетический скрининг на эту специфическую мутацию гена».

Исследование включало генетическое обследование 891 контрольного пациента, 436 пациентов с БП и 189 пациентов с расстройством поведения в состоянии быстрого сна (RBD), состояние которых тесно связано с синуклеинопатиями. Все пациенты с PD и RBD были французско-канадского происхождения. Результаты были опубликованы в печатной версии журнала Clinical Genetics 1 октября 2018./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *