Больше подсказок к генетике позади наследственного беспорядка холестерина

Новости AHA: больше информации о генетике наследственного заболевания холестерином

Высокий уровень холестерина является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, но не все его формы одинаковы. Недостаточно диагностированная генетическая патология, называемая семейной гиперхолестеринемией, может вызывать опасно высокий уровень холестерина в раннем возрасте.
                                                                                       

Несмотря на то, что ученые определили, что FH вызвано генетическими мутациями, которые влияют на способность организма удалять LDL, или «плохим» холестерином, они не улавливали все задействованные гены почти у 1 из 3 человек, у которых есть FH.

Но это может начать меняться.

На этой неделе ученые представили предварительное исследование на конференции по васкулярному открытию Американской кардиологической ассоциации в Бостоне, в которой показано больше подсказок о генетических корнях FH. Исследователи из Национального института сердца, легких и крови провели скрининг 19 114 генов и определили трансгелин (TAGLN) в качестве одного из генов, представляющих интерес. Предыдущие исследования показали, что этот ген может быть связан с метаболизмом ЛПНП.

Когда исследователи отключили ген TAGLN в клетках, некоторые клетки попытались компенсировать это.

«Клетка пытается вырабатывать больше холестерина, потому что холестерин жизненно важен для выживания клетки», — сказал Диего Лусеро, ведущий автор исследования и научный сотрудник NHLBI. «Понимание этого важно, потому что это может повлиять на величину клинической картины заболевания».

Люди с СД подвержены хронически высоким уровням ЛПНП с раннего возраста, и их риск преждевременных сердечных заболеваний в 20 раз выше, чем у населения в целом, согласно данным Фонда СД. Со временем это состояние может привести к атеросклерозу в результате образования зубного налета и сужения стенок артерий. В результате признаки сердечных заболеваний могут обнаруживаться десятилетиями раньше у людей с СГ по сравнению с населением в целом.

Заболевание встречается примерно у 1 из 250 взрослых в США. Все же, это остается в значительной степени недиагностированным и недостаточно обработанным.

«Менее 10 процентов из тех, у кого (FH) действительно был диагностирован, что приводит к преждевременной заболеваемости и смертности», — сказал д-р Сэмюэль Гиддинг, медицинский директор Фонда FH. Тот, кто несет измененный ген, имеет 50% шанс передать его своим детям.

Тем не менее, проблема заключается в диагностике FH. Медицинские работники могут не понимать разницу между общим высоким уровнем холестерина и СГ и могут не проводить скрининг людей с высоким риском, сказал Гиддинг, который не принимал участия в новом исследовании.

СД можно диагностировать с помощью простого анализа крови и истории сердечно-сосудистых заболеваний в семье. Врачи ищут уровни ЛПНП более 190 у взрослых и более 160 у детей, а также сердечные заболевания до 60 лет у мужчин и до 50 лет у женщин. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

После выявления есть эффективные способы лечения этого заболевания, сказал Гиддинг. Раннее лечение медикаментами, а также поддержание здорового сердечного образа жизни могут снизить риск преждевременных инфарктов и инсультов.

Новые исследования и дальнейшая работа по выявлению новых генов, участвующих в развитии FH, могут привести к улучшению диагностики и лечения, сказал Гиддинг. «Каждый раз, когда такой отдельный ген может помочь объяснить различия в уровне липидов, он может стать мишенью для лекарств».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *