Большие данные дают подсказки для характеристики иммунитета на японском языке

Большие данные предоставляют подсказки для характеристики иммунитета на японском языке
                Секвенирование следующего поколения генов HLA и применение машинного обучения. Предоставлено: Университет Осаки.

Хотя гены широко распределены по хромосомам, многие гены, связанные с иммунной системой, кластеризованы вместе на 6 хромосоме человека в сегменте, называемом областью главного комплекса гистосовместимости (MHC). Плотность генов там мешает исследователям охарактеризовать их и их эффекты, но новые технологии и крупные биобанки с данными об огромном количестве людей открыли дверь для более глубокого понимания этого региона.
                                                                                       

В новом крупном исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, исследователи из Университета Осаки и их коллеги изучили регион MHC конкретно в японской популяции, выявив существование различных вариантов генов и их связей. с заболеваниями и другими чертами.

Команда основывала свой анализ на трех наборах данных. Одним из них было секвенирование информации о 33 генах, определяющих типы лейкоцитов у более чем 1000 японских особей, полученных путем высокопроизводительного секвенирования. Вторым были данные общегеномных ассоциативных исследований, в которых изучались связи между регионами по всему геному, а также признаки и заболевания у более чем 170 000 японских особей. Третий набор включал данные, взятые из медицинских карт, по более чем 100 фенотипам, отражающим клинические состояния и другие признаки.

«Наши множественные анализы сначала выявили уровни полиморфизма в генах человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), а затем классифицировали общие закономерности этого полиморфизма на 11 различных групп населения Японии с использованием подхода машинного обучения», — говорит ведущий автор Jun. Хирата. «Это дало представление о генетическом ландшафте региона MHC и показало нам, что» неклассические «гены HLA также должны быть включены в усилия по характеристике функциональных эффектов этого геномного региона».

Большие данные предоставляют подсказки для характеристики иммунитета на японском языке
                Список фенотипов, связанных с генетическими вариантами в регионе МНС. Предоставлено: Университет Осаки.

После изучения полного набора вариаций по всему региону MHC у японских людей, команда сосредоточилась на выяснении связи этих вариантов с различными признаками и заболеваниями. Для этого они использовали данные из медицинских карт по 106 различным фенотипам, включая 46 сложных заболеваний, из более чем 170 000 японских людей. Около половины этих фенотипов показали значительные ассоциации с изученными генами. Результаты показали, что для одного гена в регионе МНС характерно влияние нескольких признаков, явление, известное как «плейотропия».

«Наша работа показывает важность различий в типе белых кровяных клеток для здоровья у японцев», — говорит старший автор Юкинори Окада. «Сети кросс-фенотипов, которые мы построили, также показали корреляцию между состояниями здоровья, о которых ранее не было известно, что они были связаны».

Основные результаты этой работы, включая клиническую важность неклассических генов HLA и влияние вариантов генов в гаплотипах МНС, должны обеспечить прочную основу для будущих исследований факторов риска, связанных с этой частью генома ./р>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *