Быстрое секвенирование генома для диагностики критически больных детей с редкими заболеваниями

dna test
                Кредит: CC0 Public Domain

Многопрофильная бригада в женской и детской больнице KK (KKH) разработала тест для более быстрой диагностики редких заболеваний, чтобы помочь критически больным детям. Быстрое геномное секвенирование или RapidSeq критически больных детей в отделениях интенсивной терапии новорожденных и детей — это первый в своем роде тест в Сингапуре, позволяющий получить информацию о генетическом диагнозе этих критически больных детей.
                                                                                       

По оценкам, во всем мире 2 процента всех плодов имеют генетическое заболевание. Около четверти расстройств присутствуют при рождении или вскоре после него со значительными медицинскими проблемами, некоторые из которых требуют поступления в отделение интенсивной терапии. Эти госпитализации часто являются эмоционально стрессовыми для родителей и семей, которые не знают, что ждет их в будущем. Существует также стресс возможных финансовых последствий.

Быстрый тест на геномное секвенирование, разработанный группой экспертов из службы генетики и Лаборатории ДНК и исследовательского центра KKH, представляет собой совместную работу, направленную на непосредственную помощь родителям и семьям путем предоставления своевременной диагностики, которую можно использовать для направления ребенка. управление клинической помощью. Геномное секвенирование является мощным инструментом для диагностической оценки критически больных детей с подозрением на генетические нарушения в отделениях интенсивной терапии новорожденных и детей.

Своевременная диагностика генетических заболеваний у тяжело больных детей может быть трудной и длительной, но точные диагнозы часто имеют решающее значение. Использование RapidSeq в отделениях интенсивной терапии поможет клиницистам лучше лечить критически больных детей, подозреваемых в генетических нарушениях. Быстрое секвенирование также помогает улучшить клиническую помощь и заменить трудоемкое и/или инвазивное диагностическое тестирование, позволяя таким детям избегать ненужных анализов и лечения. По сравнению с обычными генетическими тестами, это также может подчеркнуть необходимость участия других специалистов в клинической помощи ребенку. Для семей информация из результатов теста проливает свет на генетическое заболевание и помогает им принимать решения об уходе.

Команда в KKH использовала достижения в геномном секвенировании, чтобы сократить время обработки, чтобы получить результаты диагностики с месяцев до 10 рабочих дней. Этот намного более короткий период времени ускоряет идентификацию основной генетической проблемы. Для сравнения, типичное время выполнения стандартных отчетов о последовательности составляет от трех месяцев до лет. Быстрое секвенирование генома позволяет поставить диагноз с непревзойденной скоростью, что позволяет критически больным детям получать необходимое лечение.

Тест RapidSeq запускается в рамках первой фазы программы BRIDGES. В 2014 году команда сотрудничала с исследовательскими институтами генома (включая Duke-NUS и A * Star) для создания комплексного подхода и разработала программу, известную как BRIDGES («Инновации для диагностики генетических заболеваний в Сингапуре»). Используя инновации в геномных технологиях, BRIDGES включила службу секвенирования в рутинную клиническую помощь, чтобы непосредственно принести пользу пациентам и их семьям и улучшить результаты их здоровья. С 2014 года в программу было включено более 380 семей из ККХ, и, используя технику секвенирования, был проведен анализ для 303 семей и поставлен диагноз в 120 семьях (39 процентов). Результаты привели к успешной диагностике в одной из трех семей.

«Это является свидетельством нашей согласованной приверженности улучшению предоставления и качества обслуживания наших пациентов с помощью инновационных подходов. Мы искренне взволнованы обещанием этого нового теста и надеемся, что эта новая инициатива укрепляет уход и дает надежду многим в ближайшем будущем появится больше семей. Знание диагноза приносит ясность и близость семьям этих пациентов «, — сказал д-р Тан Э Шиен, глава службы генетики в KKH.»/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *