Восстановление гена улучшает память и судороги у взрослой модели аутизма

Восстановление генов улучшает память и припадки в модели аутизма у взрослых
                Студент докторантуры Scripps Murat Kilinc и его наставник, нейробиолог Гэвин Румбо, доктор философии, сотрудничают в исследованиях аутизма в институте Юпитера, штат Флорида. Кредит: Скотт Уайзман для Scripps Research

Новое исследование ставит под сомнение предположение о том, что люди, рожденные с нарушениями развития мозга, такими как тяжелый аутизм, получат пользу от медицинских вмешательств только в том случае, если их лечат в узком окне в младенчестве или в раннем детстве.
                                                                                       

Запись в журнале eLife, научном журнале открытого доступа, лаборатория Rumbaugh в Scripps Research во Флориде сообщает об улучшении показателей припадка и памяти у взрослых мышей на моделях генетической причины аутизма, называется расстройством SYNGAP1.

Дети, родившиеся только с одной рабочей копией гена SYNGAP1, не получают достаточно критического белка SynGAP. Две сломанные копии смертельны. В зависимости от степени их дефицита, эти дети могут развить ряд проблем развития по мере взросления. Это может включать умственную отсталость, аутистическое поведение, нарушение сенсорной обработки и эпилептические припадки, которые не поддаются лечению. По словам Гэвина Румбо, доктора философских наук, доцента кафедры нейробиологии в Scripps Research во Флориде, заболевание, по-видимому, поражает от одного до четырех человек на 10000 человек, что аналогично частоте синдрома хрупкого Х. Тем не менее, пациенты могут быть обнаружены только через генетические тесты. В результате была обнаружена только небольшая часть пациентов с этим расстройством.

Чтобы изучить, может ли лечение беспорядка SYNGAP1 в зрелом возрасте быть полезным, команда Rumbaugh генетически восстановила уровни белка SynGAP у мышей до нормального уровня. Обработанные взрослые мыши показали множественные улучшения. Это говорит о том, что наличие одной сломанной копии гена не только вредит мозгу по мере его развития, но также оказывает влияние на мозг взрослого человека, говорит Румбо. Рамбо может добавить причину для лечения на любом этапе жизни, как только станут доступны варианты.

«Наши результаты на мышах позволяют предположить, что течение болезней нервно-психического развития может быть изменено у взрослых пациентов», — говорит Румбо. «Мы можем исправить дисфункцию мозга, связанную с судорогами, а также нарушениями памяти после восстановления уровней белка SynGAP у взрослых животных».

Важно отметить, что статья предлагает путь для измерения эффективности потенциальных лекарств или других методов лечения расстройств нервного развития в будущем. Электрографические всплески между приступами являются показателем эпилепсии. В своей статье ученые изучили данные ЭЭГ человека, собранные из реестра пациентов с расстройствами SYNGAP1, и обнаружили, что появление этих спайков гораздо чаще встречается во время сна. Подобные результаты наблюдались на мышиной модели расстройства SYNGAP1, предлагая полезную конечную точку. По словам Румбо, создание биомаркеров, которые предсказывают общие улучшения функции мозга, станет критически важным шагом в продвижении методов лечения людей с тяжелыми нарушениями развития нервной системы.

Необходимость выбора варианта лечения очевидна, говорит Румбо. Приступы обычно становятся более частыми по мере взросления детей с нарушениями SYNGAP1, и у многих пациентов эти припадки не реагируют на противоэпилептические препараты.

«Знакомство с семьями, пострадавшими от этого тяжелого расстройства, было бесценным и побуждает нас разрабатывать методы лечения, которые улучшат жизнь как детей, так и взрослых», — говорит Румбо. «Отрадно, что методы генной терапии, которые увеличивают патологически низкие уровни белка для других типов нарушений головного мозга, в настоящее время демонстрируют многообещающие результаты в клинике.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *