Выявлена ​​потенциальная генетическая связь при синдроме внезапной детской смерти

Выявлена ​​потенциальная генетическая связь при синдроме внезапной детской смерти
                Кредит: Медицинский исследовательский совет

Редкие генетические мутации, связанные с нарушением дыхательных мышц, чаще встречаются у детей, умерших от синдрома внезапной детской смерти (СВДС), чем у здоровых детей, согласно новому исследованию, в соавторстве с учеными Совета по медицинским исследованиям.
                                                                                       

Результаты, опубликованные в The Lancet, предполагают возможный генетический элемент расстройства (также известного как «смерть ребенка»). Исследование было профинансировано MRC.

Как правило, эти мутации либо не обнаруживаются в контроле, либо встречаются очень редко и встречаются менее чем у пяти человек на каждые 100 000 человек. Тем не менее, в ходе исследования были обнаружены мутации такого типа у четырех из 278 детей, умерших от синдрома внезапной детской смерти, по сравнению с ни одним из 729 здоровых детей.

Профессор Майкл Ханна из Центра нервно-мышечных заболеваний MRC и Института неврологии UCL сказал: «Наше исследование является первым, которое связывает генетическую причину слабости дыхательных мышц с синдромом внезапной детской смерти, и предполагает, что гены, контролирующие дыхание мышечная функция может быть важной в этом состоянии. «

Профессор Ханна сказал: «В то время как существуют лекарственные препараты для детей и взрослых с генетическими нервно-мышечными нарушениями, вызванными мутациями гена SCN4A, неясно, снизит ли это лечение риск синдрома внезапной детской смерти, и необходимы дальнейшие исследования, прежде чем результаты могут стать актуальными для лечения. «

Соавтор исследования д-р Майкл Акерман из клиники Майо сказал: «Это международное совместное исследование между Великобританией и США предоставляет интересные новые доказательства возможной связи между дисфункцией натриевых каналов дыхательных мышц и СВДС; необходимы дальнейшие исследования для подтверждения эти выводы и оценить любую потенциальную клиническую значимость. «

В состав исследовательской группы входят ученые из Калифорнийского университета, Лондонского университета Святого Георгия, клиники Майо, Королевского колледжа, Университета Бристоля, Университета Эдинбурга и Университетской больницы Копенгагена и других учреждений.

Авторы подчеркивают, что необходимы дополнительные исследования, чтобы понять выявленную связь и определить, подходит ли лекарственное лечение. Они также подчеркивают, что это не единственная причина синдрома внезапной детской смерти, и другие элементы также играют роль.

Синдром внезапной детской смерти — это неожиданная смерть, казалось бы, здорового ребенка. Это является основной причиной постнеонатальной смерти в странах с высоким уровнем дохода, но случаи смерти редки, а риск для отдельного ребенка низок. Как правило, он затрагивает детей в возрасте от двух до четырех месяцев, и ежегодно в США происходит 2400 смертей, а в Великобритании — около 300.

Причина заболевания неизвестна, но считается, что дети не могут регулировать свое дыхание, являются важным компонентом. Это чаще встречается у младенцев мужского пола и тех, кто родился преждевременно. Известно, что усыпление детей на спине и не спать на одной кровати с родителями снижает риск.

В исследовании изучалась распространенность мутаций в гене SCN4A, который кодирует важный рецептор клеточной поверхности (белок натриевых каналов скелетных мышц). Экспрессия этого клеточного рецептора в дыхательных мышцах низкая при рождении и увеличивается в течение первых двух лет жизни.

Мутации в этом гене связаны с рядом генетических нервно-мышечных расстройств, таких как миотония, периодический паралич, миопатия и миастенический синдром, а также с опасными для жизни паузами в дыхании и спазмами голосовых связок, которые вызывают дыхание или речь временно сложно.

В исследование были включены две когорты детей европейского происхождения, умерших от синдрома внезапной детской смерти, в Великобритании и США, в том числе 278 детей (84 из Великобритании и 194 из США). Все смерти были необъяснены после тщательного посмертного расследования. Они были сопоставлены с 729 взрослыми, у которых не было сердечно-сосудистых, респираторных или неврологических заболеваний.

Была использована ткань из каждой группы, и их гены были проанализированы, чтобы определить, есть ли у них мутация в гене SCN4A, и чтобы подтвердить, влияли ли мутации на рецептор клеточной поверхности, для которого ген кодирует.

Хотя в ходе исследования были обнаружены общие мутации в гене SCN4A у шести из 284 умерших детей и у девяти из 729 контролей, мутации, которые нарушали рецептор клеточной поверхности, были обнаружены только у четырех детей, умерших от внезапной смерти. синдром детской смерти, и ни один из контролей.

Авторы приходят к выводу, что деструктивные варианты чрезмерно представлены в этой группе и могут указывать на генетический элемент синдрома внезапной детской смерти.

Авторы предполагают, что это может увеличить восприимчивость к синдрому внезапной детской смерти в некоторых случаях, поскольку клеточный рецептор становится более широко используемым. В течение этого периода мутация может привести к тому, что у этих детей будут слабые дыхательные мышцы, и, если внешний стресс влияет на их дыхание (например, табачный дым, спутывание в постели, небольшая болезнь или затруднение дыхания), они могут быть менее способными чтобы исправить их дыхание, кашлять или отдышаться в ответ.

Они подчеркивают, что мутация гена, вероятно, не единственная причина смерти, однако, и безопасные меры сна для детей по-прежнему необходимы для обеспечения безопасности.

Кроме того, поскольку варианты SCN4A обнаружены у некоторых взрослых с нервно-мышечным заболеванием, очевидно, что мутации SCN4A не всегда являются летальными.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *