Выявление факторов риска болезни Крона в еврейском населении ашкенази

Выявление факторов риска болезни Крона среди еврейского населения Ашкенази
                Предоставлено: Сюзанна М. Гамильтон, Broad Communications.

Подсчитано, что каждый третий еврейский спуск ашкенази несет мутации, которые увеличивают риск развития некоторых генетических заболеваний. Например, воспалительная болезнь кишечника Крона, чрезвычайно наследуемая, в два-четыре раза чаще встречается у людей с наследственной анемией, по сравнению с нееврейской европейской родословной.
                                                                                       

В исследовании, опубликованном сегодня в PLoS Genetics, международная группа исследователей описывает связанные с болезнью Крона генетические факторы риска, которые встречаются в четыре раза чаще в популяции AJ по сравнению с другими населения.

Анализируя 5 685 экзомов (кодирующих белок областей генома) от лиц происхождения AJ, исследователи предоставляют подробный список генетических вариантов, которые увеличивают риск возникновения болезни Крона, а также некоторых редких заболеваний, таких как болезни Гоше, Канавана и Тея. Sachs. В то время как болезнь Крона является воспалительным заболеванием пищеварительного тракта, болезнь Гоше является метаболическим заболеванием, а Canavan и Tay Sachs являются нейродегенеративными заболеваниями.

«Мы хотели, чтобы эта информация была немедленно доступна сообществу. Это поможет другим исследователям, которые изучают эти заболевания, и может помочь клиническим практикам в проведении скрининга», — сказал ведущий автор Мануэль Ривас, доцент кафедры биомедицинских данных. Наука в Стэнфордском университете и приглашенный ученый в Институте им. Брода и Гарварда.

Исследователи обнаружили десять мутаций, связанных с Кроном, в генах NOD2 и LRRK2, которые чаще встречались в популяции AJ. NOD2 является геном функции иммунной системы, в то время как LRRK2, который активен в головном мозге, связан с болезнью Паркинсона.

Они также отметили 8-, 12- и 27-кратное увеличение частоты вариантов, связанных с риском, в генах, связанных с Гоше (GBA), Канаваном (ASPA) и Тэйем Саксом (HEXA), соответственно. члены населения AJ. Все три гена связаны с мозгом и другими нейродегенеративными заболеваниями.

«Это исследование было глобальным совместным усилием, которое поможет нам понять и, как мы надеемся, улучшить методы лечения болезни Крона, а также количественно измерить скрытый повышенный риск таких заболеваний, как болезнь Гоше, Канаван и Тай Сакс», — сказал один из старших авторов Марк Дейли, член института и со-директор Программы по медицинской и популяционной генетике в Броуде, руководитель отдела аналитической и трансляционной генетики в Массачусетской больнице общего профиля, а также доцент медицины в Гарвардской медицинской школе. «Это особенно подчеркивает ценность использования данных секвенирования exome для больших выборок населения для определения факторов риска».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *