Выявлены генетические мутации рака аппендикса, которые могут повлиять на лечение

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Редкость рака червеобразного отростка, составляющая менее 1 процента опухолей, возникающих в желудочно-кишечном тракте, и отсутствие научных данных об этом заболевании означает, что современные руководящие принципы лечения рекомендуют применять методы лечения людей с раком червеобразного отростка, которые предназначены для те, у кого рак толстой кишки.
                                                                                       

Чтобы понять, почему некоторые пациенты с раком червеобразного отростка реагируют на стандартное лечение, а другие — нет, исследователи из Медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего и Онкологического центра Мурса совместно с Фондом медицины провели генетическое профилирование 703 опухолей червеобразного отростка — крупнейшего такое исследование этого заболевания на сегодняшний день — для сравнения мутаций, присутствующих в обоих типах рака.

Результаты, опубликованные в Интернете 8 августа в JCO Precision Oncology, подтверждают, что генетические мутации при раке червеобразного отростка отличаются от тех, которые обнаружены при раке толстой кишки, и что мутации в генах TP53 и GNAS являются хорошими предикторами выживания среди людей с раком червеобразного отростка.

«Для таких редких опухолей, как рак червеобразного отростка, получение молекулярных профилей поможет определить потенциальные варианты лечения, поскольку у нас нет данных клинических испытаний, которые бы помогали вести лечение, как мы это делаем при распространенных опухолях», — сказал ведущий автор Джон Пол Шен Доктор медицинских наук, научный сотрудник лаборатории соавтора Трея Идекера, доктора медицинских наук, профессора медицины медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего. «Не менее важно, что профиль мутации может использоваться в качестве биомаркера для отделения пациентов с высоким риском, которые нуждаются в интенсивном лечении, от пациентов с низким риском, которые могут не нуждаться в таком интенсивном лечении».

Ретроспективное исследование показало, что рак червеобразного отростка состоит из пяти различных подтипов: муцинозные аденокарциномы (46 процентов), аденокарциномы (30 процентов), карциноиды бокаловидных клеток (12 процентов), псевдомиксома брюшины (7,7 процента) и карциномы кольцевидных клеток печатной формы ( 5,2 процента).

Мутация в гене GNAS, редко встречающаяся при раке толстой кишки, была обнаружена довольно часто при раке аппендикса, особенно при слизистых аденокарциномах (52 процента) и псевдомиксомной брюшине (72 процента). Пациенты с опухолями с мутацией GNAS имели медиану выживания почти 10 лет, в то время как пациенты с опухолями с мутацией TP53 имели медиану выживания всего три года. Пациенты, у которых не было ни генной мутации, имели среднюю выживаемость в течение шести лет.

«Это поразительное открытие ставит вопрос о том, нужно ли лечить пациентов с ранней стадией GNAS опухолей с помощью химиотерапии, так как возможно, что их можно было бы вылечить одной только хирургией; сосредоточимся на нашем следующем исследовании «, сказал Шен.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *