Генетические изменения, связанные с редкими мозговыми кровотечениями у детей

Генетические изменения, связанные с редкими кровотечениями мозга у детей

(HealthDay) — исследователи говорят, что они идентифицировали генетические мутации, связанные с дефектом кровеносного сосуда, который может привести к смертельным кровотечениям мозга у детей.
                                                                                       

Редкое наследственное заболевание, называемое веной деформации Галена, приводит к тому, что кровь под высоким давлением перекачивается из артерий в вены. Вены не предназначены для того, чтобы выдерживать такое давление и могут разорваться, проливая кровь в мозг.

«Эффект подобен попытке подключить садовый шланг на заднем дворе к пожарному гидранту — вены просто не могут противостоять таким высоким давлениям от перекачивания артерий», — объяснил соответствующий автор исследования Кристофер Кале из Йельского университета. Он доцент кафедры нейрохирургии, педиатрии, клеточной и молекулярной физиологии.

Для исследования команда Кале провела генетический анализ 55 детей с венозной мальформацией Галена и их родителей. Исследователи выявили ряд генетических мутаций, связанных с этим состоянием.

Одна мутация в гене, называемом EPHB4, который играет основную роль в развитии сосудистой системы, сообщили авторы исследования.

Исследователи также обнаружили, что у многих родителей, которые несут мутации этого гена, были поражения кожи, вызванные сосудистыми нарушениями. Эта информация может помочь врачам диагностировать венозную мальформацию до того, как у ребенка начнется кровоизлияние в мозг, сказал Кале и его коллеги в пресс-релизе Yale.

В настоящее время наилучшее лечение — это минимально инвазивная процедура катетера, но, по словам исследователей, только несколько учреждений в США могут выполнить эту операцию.

Тем не менее, существуют лекарства для лечения других состояний, вызванных генетическими нарушениями, выявленными в исследовании. По словам Кале, эти лекарства могут оказаться полезными при лечении детей с врожденным пороком развития Галена.

Результаты были опубликованы 18 декабря в журнале Neuron ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *