Генетические мутации мешают научным усилиям полностью предсказать наше будущее

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

С момента расшифровки генома человека в 2003 году генетические исследования были сосредоточены на понимании генов, чтобы их можно было читать как чайные листья, чтобы предсказать будущее человека и, возможно, помочь ему предотвратить болезнь.
                                                                                       

Новое исследование USC Dornsife предлагает причину, по которой этот прогноз оказался настолько сложным даже для наиболее изученных заболеваний и расстройств: взаимосвязь между генами, окружающей средой и признаками индивидуума может значительно измениться, когда одна новая мутация становится введено.

«У отдельных людей есть генетические различия и различия в окружающей среде, которые приводят к тому, что эти мутации проявляют разные эффекты, и из-за них сложно предсказать, как мутации будут вести себя», — говорит Ян Эренрейх, ведущий автор и биолог из Колледжа писем Дорнсиф в Университете Южной Калифорнии. и науки. «Например, мутации, которые нарушают способность клетки выполнять восстановление несоответствия ДНК, связаны с колоректальным раком, но у некоторых людей, которые несут эти мутации, заболевание никогда не развивается».

Растущее число широкомасштабных исследований по геномным ассоциациям выявило, какие гены связаны с определенными заболеваниями, поведением или другими признаками. В этих исследованиях не учитывается, как взаимосвязи между генетическими различиями, окружающей средой и новыми мутациями, которые ученые назвали «фоновыми эффектами», различаются от человека к человеку.

«Мутации, которые ведут себя непредсказуемо, скорее всего, довольно редки. Однако это затрудняет их обнаружение и измерение в этих исследованиях», — сказал Эренрайх.

Эти результаты одной из основных модельных систем генетического исследования — дрожжи — указывают на то, что ученым следует посмотреть, способствуют ли одни и те же типы сложных взаимодействий между новыми мутациями и ранее существовавшими генетическими различиями способствуя наследственным нарушениям или другим признакам у людей.

Исследование было опубликовано 17 сентября в журнале Nature Communications.

Как дрожжи рассказывают историю мутации

Эренрайх и его команда изучили влияние мутаций в ходе исследования на дрожжах.

Они внесли определенные делеции генов в большое количество потомства от скрещивания двух штаммов дрожжей. Затем они систематически наносили на карту взаимодействия между ранее существовавшими генетическими различиями и мутациями. Проведя свою работу в нескольких средах, они смогли охарактеризовать, как эти взаимодействия между мутациями и генетическими различиями изменяются при разных условиях.

Авторы обнаружили, что фоновые эффекты являются результатом многих, часто специфичных для окружающей среды, взаимодействий между мутациями и генетическими различиями. Фактически, большинство из этих взаимодействий включало множественные генетические различия, взаимодействующие не только с мутацией, но также между собой и окружающей средой.

Эти данные показывают, что фоновые эффекты являются результатом сложного взаимодействия между мутациями, существовавшими ранее генетическими различиями и окружающей средой.

«В крайнем случае мы обнаружили, что эти сложные взаимодействия могут повлиять на то, будет ли совершенно здоровая клетка жить или погибать после появления мутации», — сказал Эренрайх.

«Роль генетического и экологического контекста в формировании влияния генетических мутаций на признаки может быть значительно недооценена», — сказал он.

«Здесь есть очевидная цель — помочь людям предотвратить болезни или снизить их риск», — сказал Эренрайх. «Задача состоит в том, что мы не до конца понимаем, как работает генетика. Эти критические эксперименты на дрожжах и других модельных организмах помогают прояснить, чего нам не хватает. Важным следующим шагом будет проверка того, верны ли эти выводы для людей»./р>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *