Генетическое исследование выясняет причины наиболее тяжелых заболеваний сердечной мышцы у детей

Генетическое исследование выясняет причины наиболее серьезных заболеваний сердечной мышцы у детей
                Предоставлено: Университет Хельсинки.

Дегенерация сердечной мышцы — кардиомиопатия — является наиболее частой причиной тяжелой сердечной дисфункции и опасных для жизни нарушений ритма сердца у детей. Эти тяжелые нарушения часто приводят к рассмотрению пересадки сердца. Однако их действительная причина — генетическая основа — плохо охарактеризована.
                                                                                       

Совместными усилиями детских кардиологов в Хельсинкской университетской больнице и Хельсинкском университете под руководством Доцента Тийна Ояла и профессора Академии Ану Суомалайнена Вартиоваара вместе с Каталиной Василеску, магистром наук, как ведущим автором, удалось собрать уникальную в мире когорту KidCMP детей с тяжелой кардиомиопатией за последние 21 год, и проанализировали их генетически.

Уникальная коллекция пациентов была предоставлена ​​местной кардиологической клиникой, которая является единственным центром трансплантации сердца в Финляндии. Средний возраст диагностики наших пациентов с тяжелым заболеванием составлял всего четыре месяца.

Используя методологию секвенирования ДНК следующего поколения с тщательной последующей проверкой результатов, исследователи обнаружили генетические причины у 40% пациентов.

«Результаты выявили чрезвычайно изменчивый генетический фон, в каждой семье был свой патогенный вариант, который часто возникал во время собственного эмбрионального развития пациента», — рассказывает профессор Вартиоваара.

Авторы обнаружили, что генетические знания имеют непосредственное значение для прогнозирования течения заболевания и принятия решений о лечении.

«У всех детей на раннем этапе были опасные для жизни заболевания, и некоторые генетические дефекты предсказывали в первую очередь прогрессирующее расстройство, требующее пересадки сердца. Однако при интенсивном лечении некоторые генные дефекты предсказывали рекуперативное течение без трансплантации», — говорит доктор Ояла. .

Персонализированная медицина является одной из целей нынешнего медицинского исследования, где понимание генетической причины и механизма заболевания у каждого человека будет способствовать индивидуальным формам лечения. Исследование, опубликованное исследователями из Хельсинкского университета, делает важный шаг в этом направлении, расшифровывая генетические причины у детей и их последствия для принятия решений о лечении.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *