Генетическое исследование улучшает прогнозы продолжительности жизни и научное понимание старения

Генетическое исследование улучшает прогнозы продолжительности жизни и научное понимание старения
                Пол Тиммерс, MRes, аспирант, Эдинбургский университет (любезно предоставлено г-ном Тиммерсом). Предоставлено: мистер Тиммерс.

Изучая влияние генетических вариаций на продолжительность жизни в геноме человека, исследователи разработали способ оценки того, может ли человек ожидать, что он проживет дольше или короче среднего, и продвинули научное понимание болезней и клеточных путей, вовлеченных в старения. Их результаты были представлены на ежегодной встрече Американского общества генетики человека (ASHG) 2018 года в Сан-Диего, Калифорния.
                                                                                       

Представляя автора Пола Тиммерса, MRes, аспиранта Эдинбургского университета и международную группу сотрудников, намеревающихся определить ключевые генетические факторы продолжительности жизни. В крупнейшем из когда-либо существовавших за всю историю геномных исследований продолжительности жизни, они соединили генетические данные более чем 500 000 участников в британском Биобанке и других когортах с данными о продолжительности жизни родителей каждого участника. Вместо того чтобы изучать влияние одного или нескольких выбранных генов на продолжительность жизни, они изучили весь геном, чтобы ответить на вопрос более открытым способом и выявить новые возможности для изучения в будущей работе.

Поскольку влияние любого данного гена настолько мало, большой объем выборки был необходим для определения генов, имеющих отношение к продолжительности жизни, с достаточной статистической мощностью, объяснил г-н Тиммерс. Используя этот образец, исследователи подтвердили шесть ранее выявленных ассоциаций между генами и старением, таких как ген APOE, который был связан с риском нейродегенеративного заболевания. Они также обнаружили 21 новую геномную область, которая влияет на продолжительность жизни.

Они использовали свои результаты для разработки полигенного показателя риска для продолжительности жизни: единого индивидуального геномного показателя, который оценивает генетическую вероятность человека на долгую жизнь. На основании взвешенного вклада соответствующих генетических вариантов этот балл позволил исследователям предсказать, кто из участников, вероятно, проживет дольше всего.

«Используя только генетическую информацию человека, мы можем идентифицировать 10 процентов людей с наиболее защитными генами, которые будут жить в среднем на пять лет дольше, чем наименее защищенные 10 процентов», — сказал г-н Тиммерс.

Исследователи также хотели узнать, влияют ли генетические варианты непосредственно на процесс старения или на риск отдельных заболеваний, которые могут привести к смерти. Они обнаружили, что среди распространенных вариантов — вариантов, найденных как минимум у 1 из 200 человек, — варианты, связанные с болезнью Альцгеймера, сердечными заболеваниями и связанными с курением состояниями, были связаны с общей продолжительностью жизни. Примечательно, что они не нашли ассоциаций продолжительности жизни для других видов рака, что позволяет предположить, что подверженность смерти от других видов рака обусловлена ​​более редкими генетическими вариантами или окружающей средой.

«Это был интересный результат», — сказал Тиммерс. «Мы подозреваем, что найденные нами варианты, такие как курение и болезнь Альцгеймера, относятся исключительно к современному периоду человеческой истории. Например, генетическая склонность к курению не была вредной до того, как мы обнаружили табак, но это сейчас. Естественный отбор еще не имел много поколений, чтобы воздействовать на эти варианты, варианты все еще довольно распространены «, пояснил он.

Кроме того, исследователи изучили типы клеток и белковые пути, в которых генетические варианты, связанные с продолжительностью жизни, имели наиболее сильный эффект. Они обнаружили, что гены играют ключевую роль в клетках головного мозга плода и клетках префронтальной коры взрослого организма, с особым влиянием на пути метаболизма жиров. Вместе с тем, как отметил г-н Тиммерс, эти выводы подчеркивают, что мозг является важным органом, определяющим продолжительность жизни, и предоставляют хорошую возможность для последующих исследований.

Чтобы опираться на свои выводы, исследователи планируют выяснить, как выявленные варианты и функциональные пути влияют на продолжительность жизни. Например, они планируют изучить, связаны ли эти пути с отдельными заболеваниями, которые влияют на продолжительность жизни или более широкий спектр заболеваний, связанных с возрастом. Благодаря лучшему пониманию того, как эти пути взаимодействуют друг с другом, они в конечном итоге надеются определить пути замедления старения и возникновения болезней, которые улучшат продолжительность и качество жизни.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *