Генетическое расстройство выявлено у детей

Генетическое расстройство выявлено у детей
                Предоставлено: Университет Квинсленда.

Генетический дефект, влияющий на нормальное развитие у детей, был выявлен в ходе исследования с участием исследователя из Университета Квинсленда и выпускника профессора Дэвида Комана.
                                                                                       

Исследование показало, что мутации в гене FDFT1 не позволяют детям вырабатывать достаточное количество холестерина, вызывая физические отклонения.

Профессор Коман сказал, что холестерин имеет решающее значение для нормального развития плодов и маленьких детей.

«Все мы знаем, что слишком много диетического холестерина — это плохо, но хуже не производить достаточно холестерина», — сказал доктор Коман.

«Холестерин действует как сигнальная молекула, обеспечивая инструкции для роста и развития тканей.

«Таким образом, недостаток холестерина может привести к физическим уродствам и задержке развития ребенка».

В исследовании приняли участие дети из двух семей, у которых были нарушения мозга, судороги, генетические нарушения и задержка развития.

Анализ мочи, разработанный исследовательской группой, выявил характерный биохимический профиль в моче детей.

«Это указывало на то, что у наших пациентов была проблема с геном FDFT1», — сказал доктор Коман.

«FDFT1 имеет решающее значение для биохимического пути, вырабатывающего холестерин, и результаты испытаний показали, что в этом пути был блок».

Тест может быть включен в существующее тестирование мочи, которое обычно проводится на детях с этими симптомами, чтобы помочь идентифицировать случаи в будущем.

Доктор Коман сказал, что дальнейшие исследования того, как этот генетический дефект блокирует выработку холестерина, могут помочь в разработке новых лекарств, снижающих холестерин, а также в лечении заболеваний, вызывающих преждевременное старение, таких как болезнь Альцгеймера.

Совместное исследование с участием исследователей из Детского исследовательского института Мердока, детской больницы им. Леди Чиленто в Брисбене, сети детских больниц Сиднея, США и Нидерландов опубликовано в Американском журнале по генетике человека ./р>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *