Генетическое тестирование в домашних условиях приводит к неправильной интерпретации результатов

Генетическое тестирование в домашних условиях приводит к неправильной интерпретации результатов
                Иллюстрация 3D метода покрашенного секвенирования ДНК. Две капли воды на экране. Кредит: iStock Photo

Домашние генетические тесты, такие как AncestryDNA и 23andMe, стали более популярными, чем когда-либо, объем продаж превысил 99 миллионов долларов в 2017 году. Но новое исследование, проведенное исследователем из Школы общественного здравоохранения Бостонского университета, подчеркивает потенциальные негативные последствия широкого доступа к личной генетической интерпретации. инструменты.
                                                                                       

Исследование, опубликованное в Трансляционная поведенческая медицина, является первым, в котором рассматриваются проблемы, которые могут возникнуть, когда потребители обращаются к медицинским работникам по поводу их «необработанных» результатов интерпретации ДНК.

«Люди часто выходят на рынок прямого доступа к потребителям (DTC) в рекреационных целях, например, для изучения своего происхождения», — говорит ведущий автор Кэтрин Ванг, адъюнкт-профессор общественных медицинских наук. «Тем не менее, мы начали видеть, что эти же люди впоследствии сталкивались со сторонними службами устного перевода, где они начали больше узнавать о своей необработанной ДНК, предоставляемой компаниями, занимающимися тестированием предков.

«Мы особенно интересовались последующими последствиями получения неожиданной информации о риске болезней от этих новых услуг, которые заставили потребителей искать консультацию генетического консультанта», — говорит Ван.

С введением генетического тестирования предков в 2000 году и тестирования риска для здоровья в 2007 году общественность получила возможность обойти традиционных поставщиков генетических услуг и получить доступ к генетической информации непосредственно от коммерческих компаний. С тех пор ряд экспертов выразили обеспокоенность по поводу маркетинга и клинической обоснованности услуг по тестированию на DTC, особенно потому, что Управление по контролю за продуктами и лекарствами США не регулирует сторонние услуги по генетической интерпретации.

Исследователи опросили 85 генетических консультантов; более половины (53 процента) указали, что с ними связались пациенты после использования сторонних служб интерпретации исходной ДНК.

Участники сообщили о ряде проблем при работе с этими пациентами, в том числе об их чрезмерном акценте на достоверность результатов тестирования DTC и их сопротивляемость информации, впоследствии предоставленной консультантами. Консультанты описали пациентов как чрезмерно уверенных в своих существующих знаниях и понимании того, что означают результаты, что привело к трудностям, когда консультанты отвечали на ожидания пациентов.

«Наши результаты свидетельствуют о том, что неправильное понимание генетической информации, передаваемой в различных отчетах о DTC, является относительно распространенным и может иметь потенциально неблагоприятные последствия как для восприимчивости к информации, передаваемой генетическими консультантами, так и для эмоциональных реакций пациентов», — пишут авторы.

Авторы утверждают, что результаты исследования подчеркивают обеспокоенность по поводу отсутствия надзора за расширяющимся публичным доступом к необработанным данным ДНК, и призвали к усилению надзора за сторонними службами DTC.

«Результаты исследования могут послужить основой для оказания поддержки пациентам и медицинским работникам в этом контексте, чтобы обеспечить надлежащий мониторинг качества услуг по переводу и максимизировать эффективный перевод знаний на основе генома для здоровья населения», — написали они.

«Учитывая степень, в которой персональное геномное тестирование в настоящее время активно продается, а некоторые компании даже предлагают секвенирование генома и соответствующее» приложение для интерпретации «, мы ожидаем, что эта область и соответствующая нагрузка на систему здравоохранения значительно возрастут, «говорит Ван.

Исследовательская группа также провела параллельное исследование, в ходе которого изучались взгляды потребителей на онлайновые сторонние услуги интерпретации исходной ДНК ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *