Геномное тестирование на причины мертворождения следует рассматривать для повседневного использования

Выкидыш и мертворождение — разрушительные события, и сегодня около 25 процентов этих перинатальных смертей не объяснены, несмотря на вскрытие. Раскрытие причины такой потери имеет большое значение для родителей, потерявших родителей, как для объяснения, так и для того, чтобы помочь им понять вероятность рецидива в будущих беременностях. Исследователи в Австралии использовали современное генетическое тестирование, чтобы помочь дать ответы в таких случаях.
                                                                                       

Доцент Кристофер Барнетт, клинический генетик и руководитель отделения педиатрии и репродуктивной генетики в женской и детской больнице, Северная Аделаида, расскажет сегодня (в понедельник) на конференции Европейского общества генетики человека, как он и его коллеги используют целое секвенирование экзома (WES) и секвенирование всего генома (WGS) для выявления причин смерти новорожденных в тех случаях, когда они ранее оставались неопознанными. Используя данные из 43 семейств, относящихся к генетическому отделу, где образцы были доступны как от родителей, так и от плода (предполагаемая когорта), и 60 от сохраненных образцов для вскрытия от плода или новорожденного (ретроспективная когорта), исследователи смогли обнаружить основная генетическая причина у 23 процентов предполагаемой когорты, и нашли еще одного многообещающего кандидата еще в 26 процентах.

Изученные случаи включали новые открытия гена болезни, идентификацию нового синдрома и новые тяжелые проявления у плода существующего редкого педиатрического заболевания. В ретроспективной когорте сильные кандидаты на причину смерти были обнаружены в 18 процентах случаев.

«Это исследование внесло непосредственный вклад в рождение здоровых детей», — заявил профессор Барнетт на конференции. «У нас было множество пар, которые с помощью успешной преимплантационной генетической диагностики с помощью экстракорпорального оплодотворения при последующих беременностях или с помощью пренатального тестирования во время беременности смогли избежать генетического заболевания, возникшего при предыдущей беременности. Конечно, это можно предложить только парам, если окончательный генетический диагноз поставлен на ранней стадии беременности, и это является основной целью нашего исследования. Эти состояния часто бывают крайне редкими и, действительно, в некоторых случаях они совершенно новые. «

По данным Всемирной организации здравоохранения, в 2009 году в мире насчитывалось 2,6 миллиона мертворождений (смерть плода во время или после 22 недель беременности), причем более 8200 смертей в день. Из 133 миллионов детей, родившихся живыми каждый год, 2,8 миллиона умирают в первую неделю жизни.

В Австралии стандартное перинатальное вскрытие проводится примерно в 60% случаев необъяснимой смерти плода или новорожденного и прерывания беременности при врожденных аномалиях. Некоторое генетическое тестирование проводится, но оно ограничено, как правило, хромосомным анализом. Как и в большинстве других стран, специфическое генетическое секвенирование не является стандартной частью процесса вскрытия, и когда оно происходит, оно обычно ограничивается определенным состоянием или относительно коротким списком генов. «Мы предлагаем тестирование всех человеческих генов, чтобы мы могли максимально повысить уровень диагностики», — говорит профессор Барнетт.

Одна из основных этических особенностей исследования заключается в том, что оно включает тестирование родителей, а также плода/новорожденного. Это означает, что процедура получения согласия должна быть строгой и проходить при личной встрече с клиническим генетиком во время консультации, которая предоставляется для наблюдения за первым вскрытием. Генетический диагноз родителей может потенциально повлиять на их здоровье на более позднем этапе жизни, и процесс согласия позволяет им отказаться от получения этих результатов, если они того пожелают.

«Наши результаты дают новое понимание молекулярных механизмов раннего развития. Мы не удивляемся, что значительная доля» необъяснимых «случаев смерти и развития плода и новорожденного имеет врожденную генетическую причину, и мы считаем, что геномное вскрытие должно быть Профессор Барнетт сделает вывод, что обычно используется в расследовании потери беременности и перинатальной смерти.

Председатель конференции ESHG, профессор Йорис Вельтман, директор Института генетической медицины Университета Ньюкасла в Ньюкасле, Великобритания, сказал: «Часто неясно, что является причиной потери беременности или смерти новорожденного ребенка. В этой работе показано, как современное геномное тестирование можно использовать как часть обычной процедуры вскрытия, чтобы выявить генетическую причину в почти четверти всех неонатальных случаев. Генетический диагноз можно использовать для предотвращения осложнений в будущем. беременности и предоставить столь необходимые ответы участвующим семьям. «/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *