Достигнут вехой в проекте основных нарушений развития

Достигнут важный рубеж в проекте по серьезным нарушениям развития
                Кредит: Wellcome Trust Sanger Institute

Проект «Расшифровка нарушений развития» (DDD) направлен на постановку диагноза для семей из 13 600 детей с тяжелыми недиагностированными нарушениями развития. Запущенный восемь лет назад в этом месяце в Институте Wellcome Sanger, проект только что завершил первый этап анализа последовательностей генов каждого участника исследования. Проект предоставил генетическую диагностику приблизительно одной трети участвующих семей и теперь переходит к следующему этапу.
                                                                                       

На сегодняшний день в исследовании опубликовано 125 научных работ, и этот проект помогает исследователям и их семьям понять генетические причины расстройств. Это помогает семье получить доступ к услугам и может помочь в лечении их ребенка.

Каждый год в Великобритании рождаются тысячи детей, которые не развиваются нормально из-за своего специфического генетического состава. Эти нарушения развития часто становятся очевидными вскоре после рождения и могут привести к таким состояниям, как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца.

Каждое отдельное расстройство может быть чрезвычайно редким, что очень затрудняет диагностику того, что произошло. Исследование DDD было начато в октябре 2010 года, чтобы найти диагнозы для этих детей с еще неизвестными нарушениями развития и понять причины этих состояний.

Работая в тесном контакте с консультантами-клиницистами NHS во всех 24 региональных генетических центрах в Великобритании и Ирландии, исследователи DDD провели секвенирование ДНК 33 500 родителей и детей, участвовавших в исследовании. На сегодняшний день в проекте были обнаружены диагнозы для более чем 4500 детей, и исследователи продолжают искать генетические причины для оставшихся семей в исследовании, где эти нарушения развития еще не поняты.

«За последние восемь лет мы продемонстрировали способность комбинировать клиническую и геномную информацию для диагностики редких заболеваний, связанных с развитием. Есть около 200 консультантов-клиницистов, ответственных за пациентов с DDD, и эта неофициальная сеть экспертов-клиницистов по всей Великобритании жизненно важно для успеха проекта. Мы поставили диагнозы тысячам семей, участвующих в исследовании, и в течение следующих пяти лет мы надеемся дать гораздо больше ответов оставшимся семьям «, — говорит доктор Мэтью Херлз, руководитель DDD проект от института Wellcome Sanger

Диагнозы чрезвычайно важны для людей, поскольку они позволяют семьям с одинаковыми генетическими условиями встречаться и получать поддержку, а также могут помочь в лечении ребенка. Они также позволяют семьям понять, какой риск может иметь дальнейший ребенок.

«Правильные диагнозы для семей с редкими нарушениями развития действительно важны для того, чтобы помочь им понять расстройство и направлять будущую помощь. Крайне важно, чтобы люди имели доступ к врачам с опытом работы с редкими заболеваниями, которые могут гарантировать, что генетические результаты действительно делают объясните клинические проблемы ребенка и предоставьте информацию и поддержку их семьям «, — говорит д-р Хелен Ферт, консультант по клинической генетике в клинике больниц Кембриджского университета и почетный преподавательский состав Института Wellcome Sanger.

Из сотен различных диагностированных расстройств, многие из которых были обнаружены только у одного ребенка в рамках исследования, DDD определил 49 совершенно новых расстройств, а анонимные результаты были опубликованы в 125 научных статьях. Эти публикации позволяют другим исследователям опираться на результаты и будут способствовать дальнейшим открытиям.

С самого начала DDD рассмотрел этические последствия, вытекающие из секвенирования генома. Вопросы о наилучшем способе получения согласия и о том, следует ли информировать участников о дополнительных результатах, были тщательно рассмотрены. Объединение мнений общественности, пациентов, участников, клинических генетиков и исследователей сформировало дебаты в Великобритании и на международном уровне. Это также создало сильный прецедент для подобных проектов.

Исследование DDD послужило источником вдохновения для проекта по геному NHS 100 000 и будущей службы геномики NHS, которая в будущем предоставит генетические ответы еще большему количеству людей.

«В результате проекта DDD тысячи детей с редкими нарушениями нервно-психического развития теперь имеют диагноз, и их семьи могут использовать его для информирования своих решений о дальнейших детях и для направления и целенаправленного оказания соответствующей медицинской помощи. Встречи сотрудников информированы и обучены Клиницисты и ученые смогли понять огромное влияние, которое их работа оказала на семьи в исследовании. Этот совместный подход создает модель для геномной медицины, которая может направлять новую геномную службу NHS в Англии «, — говорит д-р Джейн Херст, президент Клинического генетического общества Великобритании и руководитель проекта DDD в больнице Грейт-Ормонд-стрит.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *