Исследование больших данных выявляет более 150 генов, связанных с фибрилляцией предсердий

мерцательная аритмия
                ЭКГ в 12 отведениях, показывающая фибрилляцию предсердий со скоростью примерно 150 ударов в минуту. Предоставлено: Джеймс Хейлман, MD/Wikipedia/CC BY-SA 3.0

Опираясь на геномные данные более чем одного миллиона человек, исследователи из Мичиганского университета предприняли большие совместные усилия, чтобы обнаружить пока неизвестные генетические факторы риска фибрилляции предсердий: нерегулярный, часто быстрый сердечный ритм, затрагивающий миллионы американцев и более 30 миллионов человек по всему миру. Мерцательная аритмия увеличивает риск образования тромбов, инсульта, сердечной недостаточности и смерти.
                                                                                       

Проведя одно крупное исследование с участием всего генома (GWAS), включающее данные шести небольших исследований, ученые выявили 151 ген-кандидат для мерцательной аритмии. Многие из идентифицированных генов важны для развития сердца плода, подразумевая, что генетическое изменение предрасполагает сердце к фибрилляции предсердий во время развития плода, или что генетическое изменение может реактивировать гены во взрослом сердце, которые обычно функционируют только во время развития плода./р>

Результаты исследования были опубликованы в Nature Genetics («Геномное открытие, управляемое биобанком, дает новое понимание биологии мерцательной аритмии»).

Более глубокое понимание результатов исследования биологических процессов, лежащих в основе мерцательной аритмии, может привести к лучшему лечению и профилактике. «Мы надеемся, что дополнительные эксперименты по молекулярной биологии определят, как создать устойчивые регулярные сердечные ритмы, изучая гены, которые мы и другие определили», — говорит автор исследования Кристен Виллер, доктор философии, доцент Мичиганской медицины и глава UM. Лаборатория Виллера.

Если мерцательная аритмия обнаружена на ранней стадии, можно предотвратить осложнения, такие как инсульт и сердечная недостаточность. Современные варианты лечения мерцательной аритмии ограничены, однако включают серьезные побочные эффекты и редко бывают излечивающими. Генетические варианты, раскрытые в этом исследовании, могут потенциально улучшить как раннее выявление, так и лечение. Выявив гены, важные для мерцательной аритмии, исследователи построили оценку риска, чтобы помочь идентифицировать лиц с высоким риском и соответствующим образом контролировать их, что «может иметь важные последствия для точного здоровья и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний», — сказал Виллер.

Из 151 гена, определенных как важные для фибрилляции предсердий, 32 могут взаимодействовать с существующими лекарственными средствами, необязательно разработанными для лечения фибрилляции предсердий. Это исследование закладывает основу для последующих экспериментов, чтобы проверить, может ли какое-либо из идентифицированных лекарств предотвратить или прекратить фибрилляцию предсердий.

В этом исследовании использовались данные из нескольких биобанков со всего мира, в том числе Мичиганской геномной инициативы UM (MGI), британского биобанка, исследования HUNT в Норвегии, DiscovEHR, исландской deCODE Genetics и консорциума AFGen. Этот подход, основанный на точных данных о здоровье, позволил получить представление, которое невозможно было обнаружить при использовании меньшего набора данных.

«Открытие новых генетических вариантов и генов, важных для фибрилляции предсердий, стало возможным только потому, что мы объединили информацию из нескольких биобанков со всего мира в рамках совместных усилий», — сказал первый автор Джонас Билль Нильсен, доктор медицинских наук, доктор философии. исследователь сердечно-сосудистой системы в UM. «Объединение преимуществ каждого из источников данных помогло нам лучше понять биологию, лежащую в основе фибрилляции предсердий [и] … показало, что построенная нами оценка риска очень специфична для фибрилляции предсердий. Объединив несколько независимых источников данных, мы также обнаружили, что люди с фибрилляцией предсердий с ранним началом имеют более высокое генетическое бремя мерцательной аритмии по сравнению с людьми, у которых заболевание развивается в более позднем возрасте «.

Исследователи исследования признают, что их результаты, несмотря на их значимость, нуждаются в дальнейшем подтверждении, но надеются, что эта работа послужит основой для будущих экспериментов, чтобы понять биологию фибрилляции предсердий и определить индивидуальные, более эффективные варианты лечения для состояние.

«Как ученые, мы должны продолжать фокусироваться на цели — помогать пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями — и сотрудничать для достижения этой цели», — сказал Виллер. «Это именно то, что произошло здесь, с дополнительным преимуществом помощи в обучении следующего поколения сердечно-сосудистых генетиков, таких как первый автор Йонас Нильсен».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *