Исследование показывает, как большие данные могут быть использованы для личного здоровья

большие данные
                Кредит: CC0 Public Domain

Ученые из Медицинской школы Стэнфордского университета и их сотрудники следили за группой из более чем 100 человек в течение нескольких лет, отслеживая биологию того, что их делает. Теперь, после сбора обширных данных о генетическом и молекулярном составе группы, исследователи собирают воедино новое понимание того, что значит быть здоровым и как отклонения от нормы человека могут сигнализировать о ранних признаках заболевания.
                                                                                       

Результаты указывают на необходимость смены парадигмы, сказал Майкл Снайдер, доктор философии, профессор и кафедра генетики.

«Я бы поспорил, что методы, которыми занимается медицина, глубоко испорчены и могут быть значительно улучшены благодаря продольному мониторингу базового уровня здоровья человека», — сказал Снайдер, который является профессором в Стенфордском университете У. Ашермана, доктор медицинских наук, профессор FACS, профессор в области генетики. «Мы обычно изучаем людей, когда они больны, редко, когда они здоровы, и это означает, что мы на самом деле не знаем, как выглядит» здоровый «на индивидуальном биохимическом уровне».

В ходе исследования ученые обнаружили более 67 клинически значимых открытий в области здравоохранения, которые включали, среди прочего, высокое кровяное давление, аритмии, кардиомиопатию и обнаружение рака на ранней стадии. В исследовании переплетаются данные из носимых технологий, секвенирования генома и микробиологического и молекулярного профилирования, чтобы установить базовую линию сортов для каждого участника. Широкий спектр данных каждого человека нарисовал картину их биологического базового уровня, и когда ученые отслеживали, как эта картина изменилась, они также следили за любыми отклонениями, которые могут сигнализировать о развитии болезни.

«Что действительно показывает эта статья, так это то, что если врачи и ученые будут проводить более углубленное профилирование достаточно часто, они найдут клинически приемлемую информацию для здоровья пациентов в более широком масштабе, чем когда-либо прежде», — сказал Снайдер.

Статья с описанием результатов исследования будет опубликована 8 мая в Nature Medicine. Снайдер и Франсуа Хаддад, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины, являются со-старшими авторами. София Мирьям Роуз, доктор медицинских наук, преподаватель нейрохирургии, и Кевин Контрепуа, доктор философии, научный директор Стэнфордского центра метаболического здоровья, разделяют ведущую авторскую деятельность.

Диапазон изменений

В большинстве клинических исследований когорта участников имеет основной объединитель — общее заболевание или какая-то биологическая особенность. В этом исследовании основополагающим фактором был долгосрочный сбор больших данных, хотя многие из участников также имели повышенный риск развития преддиабета и диабета. По словам Снайдера и Хаддада, открытый характер когорты был целенаправленным. Идея состояла в том, чтобы контролировать обычных, относительно здоровых людей; получить представление об их биологических нормах, таких как частота сердечных сокращений, артериальное давление, иммунные молекулы и экспрессия генов; а затем следите за изменениями, которые могут указывать на изменение здоровья.

Между взятием крови, проб стула и носимых предметов, таких как умные часы и мониторы глюкозы, ученые собрали все виды данных, чтобы собрать воедино понимание биологии каждого участника с высоким разрешением.

Некоторые участники отслеживались целых восемь лет. В среднем было около трех лет. Из 109 участников большая часть группы имела клинически значимый результат. Другими словами, некоторые показания, будь то анализ крови или умные часы, отмечали потенциальную проблему со здоровьем, которая поддается лечению или лечению. Снайдер сказал, что ни одна из этих проблем не была обнаружена ранее.

«Мы обнаружили много проблем со здоровьем, потому что заметили их дельту или их изменение по сравнению с исходным уровнем», — сказал он. «Например, мы поймали девять человек с диабетом в процессе его развития, постоянно отслеживая уровень глюкозы и инсулина».

Посредством генетического секвенирования команда определила 13 связанных с болезнью результатов, два из которых были связаны с серьезными пороками сердца. «Этот человек был довольно молод, и мы обнаружили, что у него есть мутация в гене, которая подвергает вас риску возникновения кардиомиопатии, которая вызывает проблемы с сердечной мышцей», — сказал Снайдер. «И, конечно же, последующее исследование сердца подтвердило, что у этого человека болезнь сердца».

От данных до обнаружения

Одно из наиболее серьезных открытий было сделано участником, у которого обнаружили лимфому после того, как исследователи заметили, что у человека увеличенная селезенка, орган, на который часто распространяется лимфома, и молекулярные данные, согласующиеся с лимфомой. Участник продолжал получать терапию, чтобы успешно лечить болезнь.

Список можно продолжить: 18 человек обнаружили, что у них высокое кровяное давление; у двух человек были предраки. Несколько человек узнали, что у них низкий гемоглобин, и у шести участников были артериальные бляшки.

Многие из этих результатов были бы упущены из-за более типичных проверок состояния здоровья, которые сегодня являются нормой в медицине, сказал Снайдер. «Мы смогли поймать многие из этих вещей еще до того, как они стали симптоматическими», — сказал он. «И в большинстве случаев это либо приводило к тому, что за людьми следили более тщательно, либо к медицинскому вмешательству. Например, в случае людей с бляшками в артериях это приводило к увеличению их статинов. Так что эти выводы действительно сделали изменить управление здравоохранением для многих людей. «

Даже с таким простым прибором, как непрерывный монитор сердечного ритма, ученые помогли диагностировать апноэ во сне у одного участника; в других изменения сердечного ритма были связаны с инфекциями.

«Когда начинается инфекционное состояние, частота сердечных сокращений часто увеличивается, поэтому, если мы знаем базовую частоту сердечных сокращений человека, повышенная частота сердечных сокращений, которая в противном случае должна быть нормальной, может сказать нам, что назревает инфекция», — сказал Хаддад.

С этими видами выносливости есть веские основания для расширения когорты в будущем, сказал Снайдер, и это их следующий шаг.

Помимо здоровья участников, исследователи считают, что, возможно, они даже обнаружили новые биомаркеры для определенных заболеваний и, возможно, новые молекулярные маркеры для риска сердечно-сосудистых заболеваний, среди прочего. Пока это предварительные выводы; исследователи должны будут провести последующие исследования, чтобы подтвердить свои подозрения.

«Я не могу сказать вам точно, что мы собираемся найти, если будем следить за группой из 100 человек с помощью передовых технологий, но я могу вам сказать, что мы часто найдем вещи, которые важны для их здоровья» Сказал Снайдер. «Прямо сейчас, мы в значительной степени в неведении, пока не будем описывать людей, но этот подход может дать нам намного лучшее представление о нормах людей, что значит быть здоровым и что это означает, когда люди отклоняются от этого. В конечном счете, мы хочу перевести медицинскую практику с лечения людей, когда они болеют, на сосредоточение внимания на том, как поддерживать их здоровье, прогнозируя риск заболевания и подхватывая заболевание до того, как оно проявится. «

Работа является примером того, как Стэнфордская Медицина делает упор на точном здоровье, цель которого — предвидеть и предотвращать заболевания у здоровых, точно диагностировать и лечить болезни у больных./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *