Исследование связывает генетический фон расстройств аутистического спектра с дисфункцией стволовых клеток

autistic
                Кредит: CC0 Public Domain

Нарушения аутистического спектра были связаны с сотнями генетических вариаций, которые помогли в идентификации нарушенных внутриклеточных сигнальных путей и молекулярных механизмов, типичных для аутизма.
                                                                                       

Многие генные мутации, связанные с расстройствами аутистического спектра, находятся в гене, который продуцирует белок, относящийся к синапсам, или важен для связей между нейронами. Генные дефекты, связанные с нарушениями развития, часто обнаруживаются в генах, участвующих в развитии мозга.

В исследовании, недавно опубликованном в журнале Stem Cell Reports, исследователи из Хельсинкского университета изучили молекулярные механизмы, приводящие к нарушению функции нейронной сети при расстройствах аутистического спектра, используя специфичные для пациента нейрональные предшественники, отличающиеся от стволовые клетки, индуцированные кровью или фибробластами кожи. Функциональные изменения в зависимых от напряжения кальциевых каналах L-типа были обнаружены при синдроме хрупкого Х (FraX), модели заболевания, использованной в исследовании.

FraX является наиболее распространенной причиной генетической умственной отсталости и разновидностью аутистического спектра.

«В генетических исследованиях кальциевые каналы L-типа ранее были связаны с аутизмом, а дисфункция в каналах удачно связывает изменения, выявленные в генетических исследованиях, с нарушениями формирования и функционирования нейронной сети при расстройствах аутистического спектра», — говорит он. Майя Кастрен, научный сотрудник Академии Финляндии в Хельсинкском университете,

Новые результаты исследований расширяют наше понимание нарушений развития нервной системы и дают возможность для дальнейших исследований, которые могут помочь в выявлении факторов, которые индивидуально увеличивают или уменьшают уязвимость к дефектам нейрональной связности, лежащим в основе расстройств аутистического спектра и его сопутствующие психоневрологические заболевания.

«Несмотря на то, что функциональные изменения четко выражены аналогичным образом в отношении отдельных нарушений нейродевелопментального развития, в культурах нейральных предшественников человека существует множество индивидуальных вариаций, которые, по-видимому, регулируют влияние каждой генной мутации на индивидуальный фенотип», — говорит Кастрен. ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *