Исследователи идентифицируют более 400 генов, связанных с развитием шизофрении

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

В самом большом исследовании такого рода, в котором приняли участие более 100 000 человек, исследователи из Медицинской школы Икан на горе Синай применили новый метод машинного обучения для выявления 413 генетических ассоциаций с шизофренией в 13 областях мозга. Как описано в февральском выпуске Nature Genetics, изучение экспрессии генов на тканевом уровне позволило исследователям не только идентифицировать новые гены, связанные с шизофренией, но и точно определить области мозга, в которых может происходить аномальная экспрессия. ,
                                                                                       

Шизофрения, которая затрагивает менее двух процентов населения мира, является одной из основных причин инвалидности во всем мире. Несмотря на низкую распространенность, заболевание оказывает серьезное воздействие на общественное здравоохранение и социально-экономическое положение, в первую очередь из-за затрат на повторную госпитализацию и лечение. Более того, хотя широко распространено мнение, что многочисленные гены способствуют повышению риска развития шизофрении, точные генетические основы недостаточно изучены.

Тем не менее, такая неоднозначность служит топливом для многих исследователей, так как открытие генов, связанных с заболеванием, имеет решающее значение для понимания механизмов, вовлеченных в любое заболевание. Соответственно, исследователи из Mount Sinai использовали результаты исследования ассоциации всего генома в сочетании с транскриптомным вменением для выявления заболевания, связанного с шизофренией, с разрешением на уровне ткани. Исследования геномных ассоциаций становятся все более распространенным типом исследований в биомедицинских исследованиях; они смотрят на различия в разных точках генетического кода, чтобы увидеть, встречаются ли вариации чаще у людей с определенной чертой, такой как шизофрения. Транскриптомная импутация — это новая техника машинного обучения, которая позволяет исследователям проверять связи между болезнью и экспрессией генов в недоступных в других отношениях тканях, таких как ткани мозга.

Изучая 40 299 человек с шизофренией и 62 264 человека с контрольным контролем, исследователи использовали это точное разрешение, чтобы обнаружить, что гены, связанные с шизофренией, экспрессируются на протяжении всего развития: некоторые на определенных стадиях беременности, а другие в подростковом или взрослом возрасте. Исследователи также выяснили, что разные области головного мозга подвержены разным рискам для шизофрении, причем большинство ассоциаций происходит из дорсолатеральной префронтальной коры.

«Наши новые модели предикторов дали нам беспрецедентные возможности для изучения прогнозируемой экспрессии генов при шизофрении и для выявления новых генов риска, связанных с этим заболеванием», — сказала Лаура Хукинс, доктор философии, доцент кафедры генетики и геномных наук, и Психиатрия в Медицинской школе Икан на горе Синай. «В частности, было удивительно видеть гены риска шизофрении, выраженные на протяжении всего развития, в том числе на ранних сроках беременности».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *