Исследователи идентифицируют гены, связанные с синдромом поликистозных яичников

синдром поликистозных яичников
                Поликистоз яичника по сонографии. Предоставлено: ekem/Wikipedia.

Нерегулярные периоды, часто с увеличением веса, или просто нерегулярные периоды и бесплодие «, — сказала Коррин Уэлт, доктор медицинских наук, временный руководитель Отдела эндокринологии и обмена веществ в Университете штата Юта и один из старших авторов исследования». Эти результаты подтверждают тот факт, что независимо от симптомов для диагностики СПКЯ генетические основы одинаковы «.
                                                                                       

Исследователи изучили генетическую основу СПКЯ, проведя целое исследование ассоциации генома на геномах более 10 000 женщин с СПКЯ и 100 000 контролей из семи исследований, включающих участников европейского происхождения. Данные были собраны по клинически подтвержденным случаям в Северной Америке и Европе, а также от участников исследования, которые были предоставлены 23andMe.

В ходе исследования ученые разделили пациентов с СПКЯ на три группы в зависимости от диагноза. Пациенты, диагностированные с использованием критериев Национального института здоровья (высокий уровень тестостерона и нерегулярные менструальные циклы; 2540 случаев и 15 020 контролей), составляют около 70 процентов случаев PCOS. Пациенты, диагностированные с использованием критериев Роттердама (высокая яйценоскость; 2669 случаев и 17 035 контролей), составляют до 20 процентов случаев PCOS. Исследователи также изучили самоопознанные случаи PCOS (5 184 случая и 82 759 контролей). Они идентифицировали 14 вариантов генов, которые были связаны с PCOS, включая три, которые были идентифицированы впервые. Только один из этих 14 генетических вариантов значительно различался по своей ассоциации по диагностическим критериям.

Затем исследователи изучили ассоциации этих 14 вариантов генов со специфическими чертами, связанными с PCOS, в трех дополнительных исследованиях с общим количеством более 10000 пациентов с PCOS и обнаружили четыре варианта, связанных с высоким уровнем тестостерона, восемь вариантов, связанных с высокой яйценоскостью, и девять вариантов, связанных с бесплодием, с тремя вариантами, связанными со всеми тремя признаками.

«Пациенты часто переходят от врача к врачу до того, как им ставят диагноз, потому что медицинские работники могут не знать PCOS, а поставщики от дерматологии до акушерства и гинекологии и эндокринологии могут по-разному диагностировать PCOS», — сказал Уэлт. «Как сообщество, мы обратились к генетике, чтобы понять причину возникновения этого расстройства».

Генетические основы PCOS подразумевают нейроэндокринные, метаболические и репродуктивные пути, и последующий анализ показал, что генетические пути, выявленные в этом исследовании, также связаны с другими состояниями, включая метаболические нарушения, такие как диабет 2 типа, менопауза, ожирение и депрессия. Кроме того, исследователи впервые обнаружили некоторые связи с облысением у мужчин.

«Связи между СПЯ и психическим здоровьем свидетельствуют о важности целостного подхода, при котором учитываются социальные и психосоциальные аспекты заболевания», — сказал Феликс Дей, доктор философии, старший научный сотрудник по вопросам роста и развития в Медицинской Исследовательский совет по эпидемиологии в Университете Кембриджа, Англия, и один из авторов исследования. «Следующие шаги должны дать дальнейшую характеристику причин этой недостаточно изученной болезни, которая поражает многих женщин во всем мире».

Уэлт отметил, что исследование может чрезмерно отражать наиболее серьезные характеристики СПКЯ (определяемые критериями NIH), которые чаще диагностируются медицинскими работниками. Таким образом, результаты могут быть смещены в сторону вариантов, которые придают эти черты. Кроме того, целые исследования ассоциации генома идентифицируют области интереса вдоль генома, но не точно определяют причинный ген.

Результаты доступны в Интернете в статье под названием «Крупномасштабный мета-анализ синдрома поликистозных яичников в масштабах всего генома». Предложена общая генетическая архитектура для различных критериев диагностики в выпуске журнала «i i PLOS Genetics» от 19 декабря./р>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *