Исследователи идентифицируют новую причину детской митохондриальной болезни

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Экспресс-генетический тест, разработанный исследователями из Ньюкасла, выявил первых пациентов с наследственными мутациями в гене нового заболевания.
                                                                                       

Команда медиков и ученых во главе с Центром исследований митохондрий Уэлкома в университете Ньюкасла обнаружила четырех детей с дефектами в строительном блоке комплекса I под названием NDUFA6.

Митохондриальные заболевания — это генетические состояния, влияющие на элементы питания клетки, при этом каждый год из 4300 пораженных детей рождается каждый год. Симптомы включают мышечную слабость, слепоту, глухоту, судороги, неспособность к обучению, диабет, сердечную и печеночную недостаточность. Не существует лекарства, и больные дети часто умирают в раннем детстве.

Публикуя сегодня в Американском журнале генетики человека, исследователи идентифицируют четыре случая, три из которых являются детьми в Великобритании. Первый ребенок был идентифицирован в Ньюкасле с использованием экспресс-теста генов, другой ребенок был идентифицирован в рамках проекта «Дети следующего поколения» в Кембридже, третий ребенок был идентифицирован высокоспециализированной митохондриальной лабораторией в Оксфорде, в то время как четвертый пациент был мальчик родился в Германии.

У каждого из этих детей были обнаружены новые генетические варианты, которые влияют на белок, который необходим для нормальных митохондрий, «батарей клетки». Знание того, что эти новые варианты вызывают дефектный строительный блок NDUFA6, означает, что ученые всего мира могут легко распознать их как причину заболеваний человека.

Ведущий автор, доктор Шарлотта Алстон из Университета Ньюкасла, чье исследование финансировалось Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR), сказала: «Вы можете думать о генетических вариантах или дефектах в строительном блоке как об ошибках правописания. тесты, такие как проект «100 000 геномов», очень хороши для определения того, какие варианты есть у каждого пациента, проблема в том, что у всех нас их тысячи — это то, что делает каждого из нас уникальным. На самом деле, только очень небольшое количество вариантов вызывают что-то зловещее, например, митохондриальное заболевание. Задача состоит в том, чтобы определить, какие из орфографических ошибок являются важными. Часто это очень сложно и могут потребоваться годы кропотливого исследования, чтобы доказать, что варианты, которые мы находим у наших пациентов, являются причиной их болезнь «.

«Для наших пациентов важно продолжать это, потому что это дает родителям ответ на вопрос, почему их ребенок был плохим. Он также предлагает им выбор на будущее — если мы знаем, какие вызывающие болезни орфографические ошибки возникают в семье. Мы можем проверить их следующих детей на ранней стадии беременности, чтобы увидеть, будут ли они здоровы. Надеемся, мы сможем предотвратить потерю еще одного ребенка от этой разрушительной и неизлечимой болезни. «

Поиск правильного генетического диагноза важен для семей, так как это означает, что они могут выяснить, что не так с их ребенком, и позволить врачам и ученым помочь им понять риски для своих будущих детей и помочь предотвратить потерю другого ребенка. Для семьи с одним ребенком, пораженным этим типом митохондриального заболевания, вероятность того, что каждый последующий ребенок будет поражен разрушительным состоянием, составляет 25%.

Профессор Роб Тейлор из Центра исследований митохондрий Wellcome, который также возглавляет высокоспециализированную лабораторию диагностики митохондрий NHS в фонде NHS Foundation в больницах Ньюкасла, говорит: «Мы можем предложить этот тест для NHS, который гарантирует, что мы являемся ведущий в этой области и предоставляющий лучшую диагностическую услугу для наших пациентов, которая является бесплатной в случае необходимости «.

Высокоспециализированные митохондриальные службы финансируются и оптимизируются ГСЗ по всей стране, поэтому этот генетический тест теперь доступен в повседневной практике для пациентов на национальном уровне./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *