Исследователи используют систему машинного обучения для диагностики генетических заболеваний

Исследователи используют систему машинного обучения для диагностики генетических заболеваний
                Доктор Кингсмор, эксперт в области исследований в области геномной и системной медицины, имеет мировой рекорд скорости для достижения самой быстрой молекулярной диагностики с использованием секвенирования всего генома за 19,5 часов. Кредит: RCIGM

Исследователи из Детского института геномной медицины Rady (RCIGM) использовали процесс машинного обучения и клиническую обработку естественного языка (CNLP) для диагностики редких генетических заболеваний в рекордно короткие сроки. Этот новый метод ускоряет ответы врачей, ухаживающих за младенцами в отделениях интенсивной терапии, и открывает двери для более широкого использования секвенирования генома в качестве диагностического теста первой линии для детей с загадочными состояниями.
                                                                                       

«Некоторые люди называют этот искусственный интеллект, мы называем его расширенным интеллектом», — сказал Стивен Кингсмор, доктор медицины, доктор наук, президент и исполнительный директор RCIGM. «Уход за пациентами всегда начинается и заканчивается врачом. Используя мощные технологии, мы можем быстро и точно определить первопричину генетических заболеваний. Мы быстро предоставляем эту критически важную информацию врачам интенсивной терапии, чтобы они могли сосредоточиться на персонализации ухода за больными. дети, которые изо всех сил пытаются выжить. «

Новое исследование, документирующее процесс, было опубликовано сегодня в журнале Science Translational Medicine. Рабочий процесс и исследования проводились командой RCIGM в сотрудничестве с ведущими разработчиками технологий и данных — Alexion, Clinithink, Diploid, Fabric Genomics и Illumina.

р. Команда Kingsmore стала инициатором быстрого процесса секвенирования всего генома, чтобы предоставить результаты генетических тестов врачам интенсивной терапии новорожденных и детей (NICU/PICU) для руководства медицинским вмешательством. RCIGM является исследовательским отделением детской больницы Rady в Сан-Диего.

Сокращая потребность в трудоемком ручном анализе геномных данных, контролируемый автоматизированный конвейер обеспечил значительную экономию времени. В феврале 2018 года та же команда достигла рекорда Гиннеса за самый быстрый диагноз благодаря секвенированию всего генома. Из автоматизированных прогонов самое быстрое время — в среднем 19 часов — было достигнуто с использованием расширенного интеллекта.

«Это действительно новаторская работа команды RCIGM — спасение жизней очень больных новорожденных детей с помощью ИИ для быстрого и точного анализа всей последовательности их генома», — говорит Эрик Тополь, доктор медицинских наук, профессор молекулярной медицины в Scripps Research и автор новой книги Deep Medicine.

RCIGM оптимизировал и интегрировал несколько экономящих время технологий в процесс быстрого секвенирования полного генома (rWGS), чтобы отследить весь генетический состав ребенка на наличие тысяч генетических аномалий из образца крови.

Ключевыми компонентами в конвейере rWGS является компания Illumina, мировой лидер в области секвенирования ДНК, включая подготовку библиотеки Nextera DNA Flex, секвенирование всего генома с помощью NovaSeq 6000 и формат проточной ячейки S1. Скорость и точность повышаются благодаря платформе Illumina DRAGEN (анализ динамического чтения для GENomics).

К другим элементам конвейера относится клиническая платформа обработки клинических естественных языков Clinithink CliX ENRICH, которая быстро просматривает электронную медицинскую карту пациента для автоматического извлечения важной информации о фенотипе.

Другим ключевым элементом системы машинного обучения является MOON от Diploid. Платформа автоматизирует интерпретацию генома с использованием AI для автоматической фильтрации и ранжирования вероятных патогенных вариантов. Глубокая интеграция фенотипов, основанная на обработке медицинской литературы на естественном языке, является одной из ключевых особенностей этой автоматической интерпретации. Луне требуется пять минут, чтобы предположить причинную мутацию из 4,5 миллионов вариантов в целом геноме.

Кроме того, опыт Алексиона по редким болезням и науке о данных позволил перевести клиническую информацию в вычислимый формат для управляемой интерпретации вариантов.

В рамках этого исследования данные генетического секвенирования были переданы на автоматизированные вычислительные платформы под наблюдением исследователей. Для сравнения и проверки клинические медицинские генетики в команде использовали алгоритмы Fabric Genomics, основанные на искусственном интеллекте — VAAST и Phevor, интегрированные в программное обеспечение для поддержки принятия клинических решений OPAL (теперь называемое Fabric Enterprise), — чтобы подтвердить вывод автоматизированного конвейера. Программное обеспечение Fabric является частью стандартного рабочего процесса анализа и интерпретации RCIGM.

Исследование под названием «Диагностика генетических заболеваний у тяжело больных детей с помощью быстрого секвенирования всего генома и автоматического фенотипирования и интерпретации» показало, что автоматизированные ретроспективные диагнозы совпали с экспертной ручной интерпретацией (97 процентов, 99 процентов с точностью у 95 детей). с 97 генетическими заболеваниями).

Исследователи пришли к выводу, что секвенирование генома с автоматическим фенотипированием и интерпретацией — в среднем в 20:10 часов — может стимулировать использование в отделениях интенсивной терапии, тем самым обеспечивая своевременную и точную медицинскую помощь.

«Использование платформ машинного обучения не заменяет специалистов-людей. Вместо этого оно расширяет их возможности», — говорит доктор философии Мишель Кларк, исследователь RCIGM и первый автор исследования. «Благодаря своевременному целенаправленному лечению быстрое секвенирование генома может улучшить результаты тяжелобольных детей с генетическими заболеваниями».

По оценкам, четыре процента новорожденных в Северной Америке страдают от генетических заболеваний, которые являются основной причиной смерти детей грудного возраста. Редкие генетические заболевания также составляют примерно 15 процентов случаев госпитализации в детские больницы.

Рабочий процесс RCIGM разработан для ускорения и расширения интерпретации геномных данных, чтобы сократить время и затраты на секвенирование всего генома. Цель команды — сделать rWGS доступным и доступным для любого ребенка, который в этом нуждается.

Повышенная автоматизация процесса устраняет барьер на пути расширения клинического использования WGS за счет сокращения потребности в длительном ручном анализе и интерпретации данных редкими сертифицированными клиническими медицинскими генетиками. По данным Американского совета по медицинской генетике и геномике, в 2017 году в стране было меньше 1600 таких экспертов.

Детский институт Rady начал выполнять геномное секвенирование в июле 2016 года. По состоянию на конец марта 2019 года команда завершила тестирование и интерпретацию геномов более 750 детей. Треть этих детей получили генетический диагноз, и 25 процентов из них получают немедленное изменение клинической помощи в зависимости от их диагноза.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *