Исследователи обнаруживают новую болезнь

genetics
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи из Медицинского кампуса Аншутцкого университета в Колорадо обнаружили новое иммунодефицитное заболевание, вызванное новой генетической мутацией, что позволяет получить уникальную информацию о клеточной биологии.
                                                                                       

Результаты были опубликованы на прошлой неделе в Журнале экспериментальной медицины.

Исследователи сделали открытие, исследуя, почему младенец страдает от воспалительного заболевания кишечника наряду с другими состояниями, включая экзему, пищевую аллергию, заболевание легких и персистирующую ЦМВ (цитомегаловирусную) инфекцию.

«Помимо специализированной элементарной формулы, он не мог есть никакой пищи, и его воспаление кишечника сохранялось, несмотря на многочисленные методы лечения», — сказал соавтор исследования Каллен Датмер, доктор медицинских наук, доцент кафедры педиатрии, специализирующейся на аллергии и иммунологии в Медицинский факультет Университета Колорадо и Детская больница Колорадо (CHCO).

Сестра молодого мальчика страдала от подобных проблем, и их общие симптомы соответствовали синдрому иммунной дисрегуляции. Пациенты, страдающие от этих синдромов, имеют плохо функционирующую иммунную систему, которая может привести к серьезным, рецидивирующим или необычным инфекциям, а также аутоиммунным/воспалительным осложнениям, затрагивающим желудочно-кишечный тракт, кожу, легкие и циркулирующие клетки крови. Эта дефектная (или нерегулируемая) иммунная система может также привести к увеличению риска развития рака.

Исследователи обнаружили, что у братьев и сестер был первый известный человеческий дефект в гене, названном IL2RB (кодирующим бета-рецептор интерлейкина-2, IL-2R?), что привело к уменьшению количества иммунных клеток, называемых регуляторными Т-клетками, которые предотвращают аутоиммунитет. В то же время у детей накапливалось «естественных клеток-киллеров», которые при нормальном функционировании помогают защитить от вирусных инфекций и рака.

«Но мутация означала, что естественные клетки-киллеры были неспособны к правильному созреванию и не могли очистить ЦМВ, что привело к персистирующей и изнурительной инфекции», — сказала соавтор исследования Елена Се, доктор медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и микробиологии, иммунологии. в Школе медицины Таможенного союза и CHCO.

«Мы отследили эту болезнь до одного гена, и это довольно редкое событие», — сказал Се. «До наших выводов не было зарегистрировано ни одного случая мутации в этом конкретном гене, приводящей к заболеванию человека».

Дутмер сказал, что, вероятно, другие страдают от этого состояния, но оно никогда не было идентифицировано.

«Хотя это явно редкое заболевание, его, вероятно, пропустили у других детей», — сказал он. «Теперь, когда он там, мы знаем, как искать его».

Соавтор исследования Росс Кедл, доктор философии, профессор иммунологии и микробиологии Медицинского факультета ТС, согласился.

«Открытие также означает, что дефект можно устранить с помощью генной терапии», — сказал Кедл. «Мы могли бы реально войти, манипулировать геном и вернуть его в правильной последовательности».

Последние достижения в выявлении генетических причин заболеваний иммунодефицитом привели к инновационным методам лечения. Генная терапия, терапевтический подход, который исправляет определенные генетические дефекты, становится жизнеспособным вариантом лечения некоторых заболеваний иммунодефицита.

Недавнее исследование продемонстрировало использование генной терапии для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита или SCID, вызванного мутациями в гене IL2RG (Mamcarz et al., New England Journal of Medicine 2019).

«Выявление первичных генетических причин заболеваний иммунодефицитом и других расстройств может выявить цели для перспективных персонализированных стратегий лечения, таких как генная терапия», — сказали Датмер и Се. «Это позволило бы проводить терапевтические вмешательства, которые были бы уникальным образом адаптированы к потребностям человека».

Кедл отметил, что это открытие иллюстрирует исследовательский потенциал «у постели больного» в медицинском кампусе CU Anschutz и в его программах подготовки аспирантов ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *