Исследователи объясняют сложные симптомы синдрома Ангелмана

Исследовательская группа на факультете науки и техники Университета Баскской Страны UPV/EHU смогла выявить изменения в белках, измененных ферментом UBE3A, который отвечает за синдром Ангелмана. Это заболевание вызывает проблемы в интеллектуальном и двигательном развитии, эпилепсию, трудности в общении и бессонницу.

Группа, возглавляемая профессором Икербаска Уго Майором из Отделения биохимии и молекулярной биологии UPV/EHU, только что опубликовала объяснение механизмов, на которые влияет синдром Ангелмана, в журнале Human Molecular Genetics , Исследователи выявили изменения в белках, измененных ферментом UBE3A, неправильное функционирование которых приводит к заболеваниям головного мозга.

Согласно этим новым результатам, UBE3A отвечает за регулирование функции протеасомы, своего рода машины для измельчения, которая регулирует баланс других белков в клетках. Косвенным образом UBE3A отвечает за стабильность огромного числа процессов, происходящих внутри клеток. Когда в UBE3A есть неисправность, эти процессы происходят неправильно. Это объясняет сложность синдрома, возникающего, когда фермент UBE3A не выполняет свою функцию должным образом. Генетическое происхождение и симптомы этого заболевания были изучены ранее, но до сих пор не было получено никаких объяснений относительно того, как один ген способен создавать так много изменений в функции мозга.

Синдром Ангельмана — это болезнь, поражающая одного из каждых 15 000 новорожденных. Это вызывает сложные проблемы в интеллектуальном развитии, эпилепсии, а также трудности в общении, нарушение координации движений и проблемы с равновесием и движением, сопровождаемые чрезвычайно малым количеством часов сна. Все это вызвано сбоем гена UBE3A в мозге.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *