Исследователи открывают новый ген для выпадения волос

Исследователи обнаружили новый ген для выпадения волос
                Коричневый цвет указывает, где присутствует LSS, включая большую часть волосяного фолликула. Кредит: Uni Bonn

Ипотрихозный симплекс приводит к прогрессирующему выпадению волос еще в детстве. Команда исследователей во главе с людьми-генетиками из Университетской больницы Бонна нашла ген, который ответственен за эту редкую форму выпадения волос. Изменения в гене LSS приводят к нарушению важного фермента, который играет важную роль в метаболизме холестерина. Ученые представили свои результаты в известном журнале «Американский журнал генетики человека».
                                                                                       

Состояние ограничено несколькими сотнями семей по всему миру. В младенчестве тонкие волосы имеют тенденцию прорастать редко. С возрастом выпадение волос прогрессирует. В конечном счете, только несколько волосков остаются на голове и теле. Гипотрихоз простой — редкая форма выпадения волос (алопеция). Пока известно лишь несколько генов, которые причинно связаны с этой болезнью. Под руководством Института генетики человека при Университетской клинике Бонна команда исследователей из Германии и Швейцарии расшифровала мутации в другом гене, которые ответственны за выпадение волос.

Ученые исследовали кодирующие гены трех семейств, которые не связаны друг с другом и имеют различное происхождение. В общей сложности восемь родственников показали типичные симптомы выпадения волос. У всех пострадавших были мутации в гене LSS. «Этот ген кодирует ланостеролсинтазу — сокращенно LSS», — говорит профессор доктор Регина Бетц из Института генетики человека при Университетской клинике Бонна. «Фермент играет ключевую роль в метаболизме холестерина». Тем не менее, уровень холестерина в крови пострадавших не изменился. Бетц говорит: «Существует альтернативный метаболический путь холестерина, который играет важную роль в волосяном фолликуле и не связан с уровнем холестерина в крови».

Мутация приводит к вытеснению ланостеролсинтазы

Используя образцы тканей, ученые попытались выяснить, где именно находится ланостеролсинтаза в клетках волосяного фолликула. Корни волос образуются в фолликуле. Если ген LSS не мутирован, связанный с ним фермент находится в системе очень тонких каналов в клетках фолликула, эндоплазматической сети. Если присутствует мутация, ланостеролсинтаза также распространяется за пределы этих каналов в соседнее вещество, цитозоль. «Мы пока не можем сказать, почему выпадают волосы», — говорит ведущий автор Мария-Тереза ​​Романо, докторант в команде профессора Бетца. «Вероятно, что смещение LSS из эндоплазматического ретикулума приводит к неисправности».

Prof. Доктор Матиас Гейер из отдела структурной иммунологии в Университете Бонна исследовал последствия мутаций для структуры фермента ланостеринсинтазы. Вместе с ним и профессором Бетц теперь есть два главных следователя из Иммуносенсации Кластера передового опыта Университета Бонна, которая была впечатляюще одобрена в последнем туре Конкурса передового опыта и получит дополнительное финансирование.

Улучшенная диагностика

Для ученых текущий результат исследования является важной находкой: каждый последующий расшифрованный ген является еще одной частью головоломки и помогает составить представление о биологической основе заболевания. «Лучшее понимание причин заболевания в будущем может дать новые подходы к лечению выпадения волос», — сказал генетик. Но впереди еще долгий путь. Однако открытие гена уже способствует улучшению диагностики редкого заболевания. Бетц: «Те, кто страдает от простого гипотероза, имеют дело только с выпадением волос. Это расстраивает, но другие органы не страдают».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *