Исследователи призывают к разнообразию в следующем поколении персонализированной медицины

genome
                Кредит: CC0 Public Domain

В перспективе, опубликованной сегодня в журнале Cell, исследователи из Медицинской школы Икан на горе Синай показывают, что геномные данные, полученные из биобанков населения по всему миру, содержат гораздо меньше этнического разнообразия, чем хотелось бы. Из почти 5 миллионов образцов ДНК, внесенных в биобанки по всему миру, 68 процентов происходят от лиц европейского происхождения. Это отсутствие разнообразия не только ограничивает способность исследователей выявлять связи между генетическими вариантами и болезнями, но также может способствовать расширению этнических различий в сфере здравоохранения, что в конечном итоге мешает недопредставленным меньшинствам пользоваться плодами персонализированной медицины.
                                                                                       

Персонализированная медицина описывает новую медицинскую модель, в которой клиницисты используют геномику и другие передовые инструменты для определения наилучшей стратегии ухода за каждым отдельным пациентом. Эта модель резко контрастирует с традиционной медициной, в которой исторически используется универсальный подход, часто предлагающий одинаковое лечение каждому пациенту. Секвенирование первого генома человека, завершенное в 2003 году, и общенациональное внедрение электронных медицинских карт (EHR), начиная с 2004 года, заложили основу для персонализированной медицины, поскольку интеграция геномных и клинических данных помогла клиницистам в прогнозировании, профилактике и лечение болезней. Сегодня более 95 процентов больниц в США используют технологию ЭМК, и миллионы образцов ДНК человека были секвенированы.

Но даже по мере развития биомедицинской области остается одно существенное препятствие: отсутствие разнообразия. Глобальное исследование данных биобанков под руководством горы Синай, где хранятся биологические образцы, часто используемые в медицинских исследованиях, показало, что из миллионов участников, зарегистрированных в биобанках по всему миру, почти две трети имеют европейское происхождение, группу, которая делает только около четверти или менее населения мира. Недостаточная представленность людей, имеющих корни в Африке, Азии и Америке, является основной ловушкой для персонализированной медицины: болезни, чаще встречающиеся в меньшинствах, недостаточно изучены, как и болезни, поражающие все группы населения, но имеющие разный прогресс и прогноз в зависимости от этнической принадлежности, такие как как хроническое заболевание почек. Таким образом, разрыв в разнообразии в биобанках может помешать нашему пониманию болезней в некоторых группах населения, способствуя глобальным различиям в состоянии здоровья, таким как значительно худшие результаты в отношении здоровья чернокожих по сравнению с белыми.

Гора Синай стоит на переднем крае усилий по сокращению узкой генетической выборки с созданием своего биобанка BioMe, одного из первых биобанков в Соединенных Штатах, который связывает данные секвенирования ДНК с клинической информацией в ЭМК. С более чем 65 процентами небелых участников, представляющих разнообразие населения Нью-Йорка, это также один из самых разнообразных биобанков в мире. Ориентируясь на недопредставленные группы населения, исследователи на горе Синай смогли обнаружить, что рецессивное генетическое заболевание, синдром Стали, чаще всего встречается в популяциях пуэрториканского происхождения. Это демонстрирует, что следующее поколение персонализированной медицины, несомненно, выиграет от этнического разнообразия в геномной выборке и исследованиях, что поможет выявить группы риска, улучшая здоровье населения в глобальном масштабе.

«Чтобы превратить персонализированную медицину сегодняшнего дня в лучшее лекарство завтрашнего дня, необходимо воплощение разнообразия на всех уровнях биомедицинских исследований», — сказал Эймар Кенни, доктор философии, доцент медицины и генетики в Школе медицины Икан. на горе Синай, директор Центра геномного здоровья и старший автор публикации. «Использование геномных данных в клинических условиях является довольно новым, и еще многое предстоит узнать, когда речь заходит о клинической интерпретации геномных данных. Несмотря на это, расширение биобанков, связанных с ЭМК, в сочетании с общеотраслевым акцентом на увеличение разнообразие образцов может означать лучшее будущее для индивидуального ухода. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *