Исследователи сужают генетические факторы, которые вызывают преждевременные роды

Исследователи сужают генетические факторы, вызывающие преждевременные роды
                Исследователи сужают генетические факторы, вызывающие преждевременные роды. Кредит: Laikipia, Pixabay, (CC0 Creative Commons)

Мутации в гене, участвующем в передаче сигналов стероидов, вероятно, способствуют преждевременным родам, сообщают Джоанна Хууско из Медицинского центра Детского госпиталя Университета Оулу и Цинциннати в исследовании европейских женщин, у которых была, по крайней мере, одна ранняя роды. Исследователи сообщают о своих выводах 12 июля в PLOS Genetics.
                                                                                       

Преждевременные роды, которые происходят до 37 недель, являются основной причиной детской смертности и могут вызывать задержки в развитии и проблемы с обучением, зрением и слухом, которые сохраняются в зрелом возрасте. Поведенческие факторы, такие как курение, употребление алкоголя и стресс, могут способствовать раннему родовому труду, но, несмотря на многочисленные исследования, генетические факторы, которые увеличивают шансы преждевременных родов, плохо изучены. Хууско и ее коллеги попытались выявить потенциально вредные генетические варианты у матерей из семей с историей необъяснимых преждевременных родов. Они секвенировали всю ДНК, которая содержит инструкции для получения белков от 17 финских матерей и 93 пар датских сестер, и обнаружили, что несколько женщин из обеих групп несут мутации в гене, называемом HSPA1L. Этот ген кодирует «молекулярный шаперон», который помогает новым белкам правильно складываться и предотвращает слипание белков внутри клеток. Дополнительные эксперименты на клеточных культурах показали, что эти мутации, вероятно, мешают правильному функционированию шаперона в клетках, которые выстилают матку, когда они готовятся к беременности и поддерживают ее.

Мутации в HSPA1L редки даже в этой группе матерей с преждевременными родами в анамнезе. Но открытие может помочь исследователям указать на связанные сигнальные пути, нарушение которых может способствовать ранним родам. HSPA1L участвует в пути передачи стероидных сигналов, где он помогает уменьшить воспаление и подавить иммунную систему. В целом, результаты показывают, что в будущих исследованиях следует исследовать передачу сигналов стероидов в качестве возможного фактора того, рожает ли женщина рано или рожает ребенка.

Авторы добавляют: «Определение генетических факторов, влияющих на риск преждевременных родов, оказалось сложным по многим причинам — гетерогенным причинам, повышающим риск, и к дополнительным сложностям двух взаимодействующих геномов, матери и плода. Сильной стороной этого исследования является семья на основе дизайна, который может еще больше уточнить список способствующих редких вариантов. HSPA1L — очень правдоподобный и в настоящее время хорошо поддерживаемый модификатор риска для преждевременных родов, но не тот, на который мы обращали внимание перед этой работой «.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *