Команда показывает, что геном человека может содержать до 20 процентов меньше генов

gene
                Эта стилистическая диаграмма показывает ген в отношении структуры двойной спирали ДНК и хромосомы (справа). Хромосома X-образная, потому что она делится. Интроны — это области, часто встречающиеся в генах эукариот, которые удаляются в процессе сплайсинга (после того, как ДНК транскрибируется в РНК): только экзоны кодируют белок. Диаграмма помечает область только из 55 или около того оснований как ген. На самом деле, большинство генов в сотни раз длиннее. Предоставлено: Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-SA 4.0

Новое исследование, проведенное Испанским национальным исследовательским центром рака (CNIO), показывает, что до 20 процентов генов, классифицированных как кодирующие (те, которые производят белки, являющиеся строительными блоками всего живого), могут вообще не кодировать потому что они имеют характеристики, которые являются типичными для некодирующих или псевдогенных (устаревшие кодирующие гены). Последующее уменьшение размера человеческого генома может иметь важные последствия в биомедицине, поскольку количество генов, которые продуцируют белки и их идентификация, имеет жизненно важное значение для исследования множества заболеваний, включая рак и сердечно-сосудистые заболевания.
                                                                                       

Работа, опубликованная в журнале Nucleic Acids Research, является результатом международного сотрудничества под руководством Майкла Тресса из отдела биоинформатики CNIO вместе с исследователями из Wellcome Trust Sanger Institute в Великобритании. Массачусетский технологический институт в США, Университет Помпе Фабра и Национальный центр суперкомпьютинга (BSC-CNS) в Барселоне, а также Национальный центр исследований сердечно-сосудистых заболеваний (CNIC) в Мадриде.

После завершения секвенирования генома человека в 2003 году эксперты со всего мира работают над составлением окончательного протеома человека (общее количество белков, полученных из генов) и генов, которые их производят. Эта задача огромна, учитывая сложность человеческого генома и тот факт, что у людей есть около 20 000 отдельных кодирующих генов.

Исследователи проанализировали гены, внесенные в каталог кодирования белка в основных эталонных протеомах человека. Детальное сравнение эталонных протеом от GENCODE/Ensembl, RefSeq и UniProtKB выявило 22 210 кодирующих генов, но только 19 446 из этих генов присутствовали во всех трех аннотациях.

Когда они проанализировали 2764 гена, которые присутствовали только в одной или двух из этих справочных аннотаций, они с удивлением обнаружили, что экспериментальные данные и ручные аннотации позволяют предположить, что почти все эти гены с большей вероятностью являются некодирующими генами или псевдогены. Фактически, эти гены вместе с другими 1470 кодирующими генами, присутствующими в трех справочных каталогах, не эволюционировали, как типичные белковые кодирующие гены. Вывод исследования заключается в том, что большинство из этих 4 234 генов, вероятно, не кодируют белки.

По словам ученых, исследование уже окупается. «Мы смогли детально проанализировать многие из этих генов, — объясняет Тресс, — и более 300 генов уже были классифицированы как некодирующие». Результаты уже включены в новые аннотации человеческого генома международным консорциумом GENCODE, в состав которого входят исследователи CNIO.

Конфликтующие генные числа в последние годы

Работа еще раз выдвигает на первый план сомнения относительно количества реальных генов, присутствующих в клетках человека через 15 лет после секвенирования генома человека. Хотя самые последние данные указывают на то, что число генов, кодирующих человеческие белки, может превышать 20 000, Федерико Абаскаль из Wellcome Trust Sanger Institute в Великобритании и первый автор работы говорит: «Наши данные свидетельствуют о том, что у людей может быть только 19 000 кодирующие гены, но мы до сих пор не знаем, что такое 19 000 генов. «

Со своей стороны, Дэвид Хуан из Университета Помпеу-Фабра и участник исследования, повторяет важность этих результатов: «Удивительно, но некоторые из этих необычных генов были хорошо изучены и имеют более 100 научных публикаций, основанных на Предположение, что ген продуцирует белок. «

Это исследование показывает, что все еще существует большая неопределенность, поскольку конечное число кодирующих генов может быть на 2000 больше или на 2000 меньше, чем сейчас. Протеом человека все еще требует большой работы, особенно учитывая его важность для медицинского сообщества.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *