Недавно идентифицированная генная мутация приводит к умственной отсталости и задержке развития

Недавно выявленная мутация гена приводит к умственной инвалидности и задержке развития
                Генетические родословные из 3 семей с особями с семейными или de novo (спонтанными) мутациями в гене NAA15. Мутации вызывали различные воздействия (называемые учеными фенотипами) у каждого из пострадавших. На сегодняшний день у 37 человек в 32 семьях обнаружена вновь выявленная болезнь. Предоставлено: Lyon lab, CSHL.

Международная группа исследователей во главе с доцентом Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) Голсоном Лайоном выявила новую генетическую мутацию, связанную с умственными отклонениями, задержкой развития, расстройством аутистического спектра, аномальными чертами лица и врожденными аномалиями сердца.
                                                                                       

Генетическая мутация, которая может происходить в семьях, связана с мутацией, лежащей в основе синдрома Огдена, гораздо более серьезного состояния, которое имеет много одинаковых симптомов.

В 2011 году Лион и его коллеги опубликовали первую статью о синдроме Огдена, названную в честь города Юта, в которой пять мальчиков в двух поколениях одной семьи были поражены болезнью до 3 лет. Вызвана мутацией в ген называется NAA10, Огден — это состояние, связанное с Х-хромосомой, что означает, что страдают только мужчины.

За годы, прошедшие после открытия Огдена, Лион собирал информацию о людях с мутациями в связанном гене под названием NAA15. Он несет план для белка, который работает вместе с белком NAA10 в клеточном механизме, который модифицирует другие белки. Этот механизм называется NatA-опосредованным N-терминальным ацетилированием.

Лион был проинформирован о первом человеке с так называемым «расстройством, связанным с NAA15» клиническим генетиком Венди Чунг из Колумбийского университета. Она и ее коллеги опубликовали статью, в которой описали мальчика с мутацией в NAA15, у которого были врожденные пороки сердца, а также задержки в развитии и умственная отсталость. С тех пор Лион и его коллеги собрали направления от клиницистов по всему миру, которые выявили в общей сложности 37 человек в 32 семьях с мутацией в NAA15. Они включают как мужчин, так и женщин, так как ген NAA15 не находится на Х-хромосоме. Доктор Холли Стрессман из Университета Крейтона и доктор Линьян Мэн из Медицинского колледжа Бейлора были сопредседателями команды вместе с доктором Лионом.

Недавно выявленная мутация гена приводит к умственной отсталости и задержке развития
                Схематическое изображение геномной структуры человеческого NAA15, где сплошные синие прямоугольники обозначают экзоны, а горизонтальные столбцы представляют интроны. Экзоны — это та часть гена, которая содержит инструкции по приготовлению белка; Интроны — это промежуточные сегменты, которые в конечном итоге вырезаются из РНК, которая передает сообщение гена клеточным белковым фабрикам. Показаны варианты NAA15 с их относительными положениями в гене, а количество пораженных особей с конкретными вариантами показано в скобках. Предоставлено: Lyon Lab, CSHL.

«Чтобы доказать уместность любой мутации в гене, требуется большое количество образцов», — говорит Лайон. «В результате мы видим, что область человеческой генетики больше движется к этому типу крупномасштабного сотрудничества». Это указывает на будущее обещание этого исследования, предполагает он. «Поскольку цена генетического секвенирования падает, и все больше людей секвенируются, мы можем предоставить людям такие мутации с большим количеством образования и услуг в молодости, которые могут привести к улучшению общего функционирования».

Лион ожидает, что будет обнаружено гораздо больше расстройств, вызванных редкими мутациями, такими как NAA15. «Вместо того, чтобы объединять многие болезни в очень широкие категории, такие как» умственная отсталость «или» аутизм «, генетическое сообщество человека теперь разделяет их на гораздо более тонкие сущности, чтобы мы могли начать изучать естественную историю, во многом как то, что было сделано. с синдромом Хрупкого Х «, — говорит он, ссылаясь на прогресс в понимании Хрупкого Х на основе обширных исследований мутаций в гене FMRP, связанных с этим заболеванием.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *