Неинвазивный пренатальный анализ последовательности дополняет текущий пренатальный скрининг генетических заболеваний

лабораторный тест
                Кредит: CC0 Public Domain

В 2017 году компания Baylor Genetics представила на коммерческий рынок первый клинический неинвазивный пренатальный скрининг мультигенного секвенирования, PreSeek. Коллектив Медицинского колледжа Бэйлора и Бэйлор Генетикс, который разработал эту технологию, опубликовали первые результаты клинического исследования, оценивающего ее точность и полезность. Исследование появляется в Nature Medicine.
                                                                                       

Хотя традиционные неинвазивные пренатальные скрининговые тесты выявляют генетические заболевания, связанные с хромосомными аномалиями, которые увеличивают риск с пожилым возрастом матери, PreSeek является первым неинвазивным скрининговым тестом в США, который обнаруживает множественные доминантные моногенные расстройства, которые, хотя и могут возникнуть в любое время , стать более распространенным с преклонным отцовским возрастом. Это дополнительный тест к традиционным пренатальным скрининговым тестам, обеспечивающий более полную картину риска генетических нарушений путем секвенирования бесклеточной эмбриональной ДНК для патогенных (вызывающих заболевание) или вероятных патогенных вариантов, связанных с отдельными состояниями одного гена.

Под руководством д-ра Jinglan Zhang, доцента молекулярной и человеческой генетики Медицинского колледжа Бейлора, команда разработчиков PreSeek тщательно отобрала гены с помощью тщательного процесса курирования, направленного на обнаружение вариантов de novo (не наследуемых) в одно- генные расстройства, влияющие на скелетную, сердечную и неврологическую системы.

«Многие расстройства, обнаруженные PreSeek, обычно не связаны с аномальными пренатальными ультразвуковыми исследованиями или могут не проявляться до конца второго или третьего триместра или после родов», — сказал Чжан. «Поскольку PreSeek рекомендуется в конце первого триместра или в начале второго триместра, знание того, имеет ли плод одно из этих значительных и часто разрушительных генетических нарушений, может побудить родителей и их врачей принять своевременные решения для дальнейшей оценки и ведения беременности»./р>

Для первоначального клинического исследования было протестировано 422 беременности с аномалией УЗИ или без таковой или с семейным анамнезом. Последующие исследования с доступными результатами подтвердили 20 истинно положительных, 127 истинно отрицательных, ноль ложных положительных и ноль ложных отрицательных результатов. Средний отцовский возраст был 36 лет.

Эти результаты показывают, что этот неинвазивный тест может предоставить ценную молекулярную информацию для выявления широкого спектра доминирующих моногенных заболеваний, дополняя текущий скрининг на анеуплоидию или скрининг носителей на наличие рецессивных расстройств.

«Хотя мы все больше осознавали, что новые доминантные мутации в определенных генах являются важной причиной ранних генетических состояний, до этого исследования мы не могли предложить неинвазивный скрининг во время беременности для ряда из них сразу в один единственный тест. Основываясь на ранних результатах этого исследования, PreSeek является безопасным и надежным вариантом для оценки беременности на предмет их риска, связанного с более распространенными доминантными моногенными расстройствами «, — говорит д-р Игнатия Барбара Ван ден Вейвер, директор пренатальной и репродуктивной генетики и профессор акушерства и гинекологии и молекулярной и человеческой генетики в Медицинском колледже Бейлора и соавтор статьи. «Этот новый неинвазивный тест предоставляет ценную молекулярную информацию специалистам по материнско-плодовой медицине и генетике, что позволяет проводить более всестороннее пренатальное генетическое тестирование».

В будущем команда Baylor будет продолжать оценивать экономическую эффективность теста и отслеживать положительные и отрицательные случаи, чтобы определить клиническую полезность для населения.

«PreSeek глубже, чем другие неинвазивные пренатальные тесты на рынке, предлагает новую альтернативу», — добавил д-р Кристин Энг, главный медицинский директор Baylor Genetics, профессор и вице-председатель по диагностике на кафедре молекулярной и человеческой генетики в Бейлорский медицинский колледж. «Мы надеемся, что эти первые результаты повысят осведомленность о роли PreSeek в расширяющейся области дородовой помощи и медицины для матери и плода».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *