Новое исследование идентифицирует два гена, связанных с серьезным врожденным заболеванием сердца

болезнь сердца
                Кредит: CC0 Public Domain

Ученые из Манчестерского университета на этой неделе опубликовали исследование, финансируемое Британским фондом сердца (BHF), которое впервые показывает возможные генетические причины серьезного врожденного заболевания сердца, тетралогии Фалло (ToF).
                                                                                       

Люди, рожденные с ToF, имеют четыре специфические структурные аномалии в сердце, которые означают, что им часто приходится подвергаться операции на открытом сердце в раннем возрасте. Многие пациенты будут иметь несколько операций и процедур на протяжении всей своей жизни. ToF — очень сложное врожденное заболевание сердца, и в большинстве случаев причина неизвестна.

Хотя большинство детей, у которых была исправлена ​​тетралогия Фалло, будут вести нормальную жизнь, в дальнейшей жизни могут возникнуть осложнения, включая необходимость дальнейших операций и развитие нарушений ритма сердца.

В этом исследовании, возглавляемом профессором BHF Бернардом Кивни, команда использовала технику, называемую «секвенирование всего экзома», чтобы посмотреть на конкретные участки ДНК пациентов с ToF. BHF также финансировал молодого исследователя доктора Донну Пейдж, который был первым автором статьи.

Была проанализирована ДНК 829 пациентов с ToF, что сделало это крупнейшее генетическое исследование пациентов с этим состоянием, когда-либо проводившихся. Чтобы собрать эти семьи добровольцев, исследователи работали с 7 детскими кардиологическими центрами Великобритании и коллегами из Бельгии и Австралии.

В ходе исследования были выявлены два гена, называемые NOTCH1 и FLT4, которые были связаны с редкими и повреждающими изменениями ДНК у пациентов с ToF. Используя эксперименты на клетках, выращенных в лаборатории, команда показала, что некоторые из выявленных изменений вызвали нарушение функции вовлеченных генов. Исследование показало, что изменения ДНК в этих двух генах присутствуют примерно у 7 процентов пациентов с ToF, что делает их двумя наиболее важными генами, которые способствуют состоянию.

Теперь необходимы дополнительные исследования, чтобы обнаружить дополнительные гены. Есть надежда, что это может привести к тестированию ДНК у взрослых пациентов с ToF, которые рассматривают возможность иметь семью, чтобы дать им лучшую информацию о том, какова вероятность того, что у них будет ребенок с этим заболеванием. Это также пролило бы некоторый свет на то, почему они сами заболели в утробе матери.

Восьмилетний Callum Peace из Ливерпуля родился с целым рядом состояний, включая ToF. Его мама Джо сказала:

«Когда я была беременна, я ничего не знала о состоянии Каллума. Врачи сказали мне, что он будет маленьким — у него было всего 4 фунта 11 унций, когда он родился — но кроме этого я ожидала здорового ребенка, который Я смогу отвезти домой к кроватке, которую я его уже ждал.

«Когда родился Каллум, он не мог дышать для себя. Ему потребовалась немедленная реанимация, он был интубирован и помещен в аппарат искусственного дыхания. Затем он был переведен в отделение интенсивной терапии детской больницы им. Алдера Хея в Ливерпуле. Он был крайне нездоров. он посинел из-за недостатка кислорода в крови, и в этот момент ему дали шанс выжить всего на 20 процентов.

«Это было настоящее испытание, и я не желал бы этого ни одному из родителей. Мы знаем, что Каллуму понадобятся дополнительные операции на его сердце в предстоящие годы, поэтому для меня каждый день драгоценен. Любое исследование, которое может дать родителям, подобным мне, понимание того, почему у их ребенка такое состояние, — это шаг в правильном направлении. «

Эндрю Стюарт, журналист из Манчестера, родившийся с тетралогией Фалло, говорит:

«В 11 месяцев у меня была операция на открытом сердце,» полная коррекция «ToF. За мной наблюдали каждые два года, в частности, проверяли легочную артерию и легочный клапан.

«В 2012 году они заметили некоторую утечку в моем легочном клапане, хотя на этом этапе он не был достаточно серьезным, чтобы работать. Затем, в 2016 году, у меня появилось больше симптомов, таких как сердцебиение и одышка. Когда они сделали сканирование на этот раз они могли видеть, что протечка стала намного хуже, и им нужно было заменить клапан. Это было тревожное время, так как я не имел реального представления о том, что повлечет за собой операция на открытом сердце и как это будет потом.

«У меня была операция в мае этого года, и с тех пор я чувствую себя намного лучше. Я вернулся к работе, и, кажется, все идет хорошо. Восстановление после операции на открытом сердце — это долгий процесс и занимает месяцы. Это В вашей жизни произошел большой переворот. Через пару месяцев мне сделали МРТ, и я узнаю об этом больше.

«Сейчас мне 30 лет, и у меня нет детей, но я знаю, что если у меня они появятся в будущем, я бы хотел узнать, есть ли у них больше шансов на такое состояние».

«Приятно осознавать, что BHF и Манчестерский университет изучают такие врожденные пороки сердца, как ToF. Это состояние подразумевает проверки в течение всей жизни, лечение, прием лекарств и процедур, и будет означать больше в будущем, так как у меня есть ткань донорский клапан, который нуждается в замене. Он оказал большое влияние, потому что каждый шаг на этом пути — это еще одна вещь, а не конечная точка лечения.

«Я не знаю, что заставило меня родиться с этим заболеванием, но мне было бы очень интересно узнать!»

Профессор Бернард Кивни, BHF, профессор сердечно-сосудистой медицины в Институте сердечно-сосудистых наук Манчестерского университета, прокомментировал:

«Тетралогия Фалло — это серьезное врожденное заболевание сердца, которое без хирургического вмешательства привело бы к смерти пациентов практически во всех случаях. Мы всегда подозревали, что гены сыграли свою роль в возникновении заболевания, и с этим финансированием из BHF нам удалось впервые идентифицировать два гена, которые играют большую роль.

«Мы надеемся, что эти знания помогут нам помочь пациентам понять больше об их генах и о том, как заболевание может передаваться через семьи»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *