Новое исследование хромосом может привести к индивидуальному консультированию беременных женщин

Pregnant
                Кредит: CC0 Public Domain

Плоды с так называемой новой сбалансированной хромосомной аберрацией имеют более высокий риск развития мозговых расстройств, таких как аутизм и умственная отсталость, чем предполагалось ранее. Согласно новому исследованию из Университета Копенгагена, риск для плода с этими типами аберраций составляет 20 процентов.
                                                                                       

Эти хромосомные аберрации наблюдаются у плода у одной из 2000 беременных женщин. До сих пор, когда такая аберрация была обнаружена, врачи говорили беременной женщине, что риск развития врожденных пороков развития у плода составляет 6-9%.

«Мы определили всех людей, у которых в качестве плодов была диагностирована такая хромосомная аберрация в Дании, и мы видим, что у них чаще развивается заболевание. Предыдущее исследование, в котором был обнаружен риск 6-9 процентов, в основном рассматривали врожденные пороки развития и не включали нейрокогнитивные заболевания, такие как аутизм и умственная отсталость, которые часто возникают на более поздней стадии. Поэтому мы не знали о степени общего риска «, — говорит один из авторов исследование, Ибен Баче, доцент кафедры клеточной и молекулярной медицины на факультете здравоохранения и медицинских наук и врач на кафедре клинической генетики в Rigshospitalet.

Хромосомный материал, который был обменен

«Мы называем эти аберрации сбалансированными хромосомными перестройками, потому что весь генетический материал все еще там. Нет ни потери, ни получения генетического материала. Проблема в том, что части генетического материала были обменены, и это могло бы иметь вызвало разрушение важного гена «, — говорит Ибен Баче.

Исследование является крупнейшим систематическим обзором этих редких хромосомных аберраций у плодов, а также оценивает методы, которые можно использовать для их изучения. Эти хромосомные аномалии диагностируются с помощью отбора проб ворсин хориона или амниоцентеза с помощью классического хромосомного анализа, где генетический материал исследуется под микроскопом. Этот метод использовался в течение последних 40 лет, и он до сих пор используется в большинстве случаев беременности во всем мире.

Однако в датских больницах метод все чаще заменяется другим методом, хромосомным микрочипом, который исключительно проверяет потери и прирост генетического материала. Следовательно, хромосомный микрочип не может обнаружить редкие сбалансированные аберрации, изученные здесь. Напротив, исследование показывает, что современное секвенирование генома в большинстве случаев сможет не только обнаружить эти сбалансированные хромосомные аберрации, но и показать, были ли повреждены гены.

Исследование представляет собой сотрудничество между исследователями из Университета Копенгагена, проводящими фундаментальные исследования, всеми клиническими генетическими отделами в Дании и отделом эпидемиологических исследований в Statens Serum Institut. Исследователи тщательно изучили датские медицинские карты, чтобы найти всех, кто родился с сбалансированной де-ново хромосомной аберрацией с 1975 года. Каждый раз, когда они находили человека с аберрацией, они создавали контрольную группу из пяти человек с нормальными хромосомами, которые родились больше или меньше в то же время от матери того же возраста.

Затем исследователи посетили большинство людей, чтобы сделать медицинское обследование и собрать образцы крови для современных генетических анализов. Сравнивая данные о состоянии здоровья группы с хромосомными аберрациями и контрольной группой, исследователи обнаружили в два-три раза более высокий риск развития нейрокогнитивного расстройства в группе с хромосомными аберрациями.

Кроме того, исследователи обнаружили, что новые методы секвенирования всего генома намного лучше, чем любые другие методы оценки воздействия на здоровье сбалансированной хромосомной аберрации. К такому выводу пришли почти идентичные оценки, сделанные двумя независимыми исследовательскими группами, в том числе из Гарвардской медицинской школы.

«Мы не знали, какие анализы использовать, чтобы отличить плод, который будет здоров, от тех, у которых в конечном итоге разовьются расстройства. Наше исследование показывает, что с помощью новых технологий секвенирования мы можем на самом деле различать в ряде случаев. может значительно повлиять на диагностику и консультирование беременных женщин, переносящих плод, с этим специфическим типом хромосомной аберрации в будущем «, — говорит Ибен Баче.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *