Новое понимание того, как аутизм может развиваться в человеческом мозге

brain
                Кредит: CC0 Public Domain

В исследовании, опубликованном в Stem Cell Reports, группа ученых McGill во главе с доктором Карлом Эрнстом, научным сотрудником исследовательского центра больницы Дугласа, раскрыла молекулярный механизм, который может играть роль в развитие аутизма.
                                                                                       

Взяв клетки кожи у пациентов и перепрограммировав эти клетки, чтобы они стали клетками мозга с помощью генной инженерии, д-р Эрнст, аспирант Скотт Белл и Эдвард А. Фон и Томас М. Дуркан, коллеги из Монреальского неврологического института и больницы, отслеживать, как клетка мозга с собственной мутацией пациента развивается неправильно.

Команда сосредоточилась на гене GRIN2B, гене, который, как известно, вызывает аутизм при мутации. Почти все гены у человека имеют две копии. Мутации в одной копии GRIN2B достаточно, чтобы вызвать умеренную умственную отсталость и аутизм.

«Белок, полученный из этого гена, обычно изучается в контексте созревания или созревания нейронов, в основном у грызунов. Мы обнаружили, что нервные стволовые клетки человека, полученные от самих пациентов и считающиеся незрелыми клетками, продуцируют этот белок. играет ключевую роль на гораздо более ранней стадии развития, чем считалось ранее «, — говорит Карл Эрнст, канадский исследовательский руководитель кафедры психиатрии и генетики и доцент МакГилла на факультете психиатрии.

Производство этих электрически активных клеток головного мозга позволяет получить реальное представление о нервной системе человека в чашке, даже без кровоснабжения или поддержки клеточных структур. «Мыши действительно не моделируют этот конкретный генетический синдром, поэтому нам действительно нужно работать в клетках человека, чтобы выявить механизмы заболевания».

Обычно считается важным только для более зрелых нейронов, помогая им общаться друг с другом, GRIN2B образует часть основного рецептора — NMDA — в мозге человека. Данные исследования показали, что GRIN2B четко выполняет функцию на стадии нервных стволовых клеток. Используя технологию генной инженерии, команда Эрнста даже смогла восстановить мутацию пациента в чашке и обратить наблюдаемые эффекты обратно к тому, как выглядели здоровые клетки.

«Расстройства аутистического спектра представляют собой совокупность сотен очень редких заболеваний, вызванных мутациями многих различных генов, но которые объединяются в определенную совокупность симптомов. Мы должны смотреть на эти расстройства с подхода, основанного на генах, а не конкретная клиническая классификация «, — говорит д-р Эрнст, старший автор исследования.

Будущие исследования должны расширить эти результаты, проверяя, важны ли другие гены аутизма, считающиеся важными только на поздних стадиях развития, на ранней нейрональной стадии.

Статья «Разрушение GRIN2B нарушает дифференцировку в нейронах человека» была опубликована в Стволовых клеточных отчетах ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *