Новые генетические пути, связанные с тяжелыми заболеваниями легких у недоношенных

Ученые из Детского научно-исследовательского института Стэнли Манна в детской больнице им. Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго и его коллеги определили многообещающие новые генетические пути, связанные с тяжелыми заболеваниями легких у крайне недоношенных детей, а также пути, связанные с более быстрым выздоровлением от болезней легких в это население. Это исследование является крупнейшим на сегодняшний день для выполнения полного секвенирования экзома или изучения всех генов, которые кодируют белки, в отношении респираторных исходов недоношенности. Этот метод считается эффективным способом установления прямых связей между генетическими изменениями и болезнями. Их результаты были опубликованы в BMC Genetics.
                                                                                       

«Наши результаты подтверждают теорию о том, что некоторые хронические респираторные проблемы у недоношенных детей имеют генетическую основу», — говорит ведущий автор Аарон Хамвас, доктор медицинских наук, заведующий отделением неонатологии в Lurie Children’s и профессор педиатрии в школе Feinberg Северо-Западного университета. медицины. «Некоторые из генетических путей, которые мы обнаружили, имеют смысл биологически и требуют дальнейших исследований. В конечном счете, мы надеемся, что раннее генетическое тестирование может помочь нам идентифицировать детей с высоким риском тяжелого заболевания легких и выявить точную генетическую причину их заболевания, чтобы мы могли может лечить его наиболее эффективно. Лучшее понимание генетических причин заболеваний легких у этих детей приблизит нас к разработке более точных методов лечения «.

В ходе исследования было проведено полное секвенирование экзома у 146 крайне недоношенных детей, родившихся менее чем за 29 недель беременности, с изучением генетических вариаций и путей, связанных с экстремальными респираторными исходами. Группе с наиболее тяжелой формой легочного заболевания требовалась непрерывная респираторная поддержка до 36 недель после менструального возраста (PMA). Группе с наименьшей степенью поражения требовалась только респираторная поддержка в течение менее двух недель после рождения и не требовалась никакая респираторная поддержка в течение 36 недель PMA.

Один из многообещающих генетических путей, выявленных в этом исследовании, относится к гонадотропин-рилизинг-гормону, который участвует в половых различиях и репродуктивных функциях. Доктор Хамвас и его коллеги обнаружили, что этот путь чрезмерно представлен у детей с наиболее тяжелым хроническим заболеванием легких.

«Наше наблюдение, что гормональный путь связан с более тяжелым заболеванием легких, является интригующим, потому что мы знаем, что существуют половые различия в риске хронического заболевания легких у недоношенных детей, причем мальчики более подвержены худшим исходам», — говорит доктор Хамвас, который также является профессором неонатологии им. Раймонда и Хейзел Спек Берри. «Могли ли половые различия, которые мы видим клинически, быть результатом генетических изменений на этом пути? Для ответа на этот вопрос необходимы дополнительные исследования».

Другой многообещающий генетический путь, который чрезмерно представлен у недоношенных с тяжелым заболеванием легких, включает гены, которые кодируют развитие сердца.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *