Новые данные для диагностики редких генетических заболеваний

Новые результаты для
                Профессор Стивен Робертсон и его команда из Клинической генетической группы Университета Отаго, Новая Зеландия, считаются мировыми экспертами в изучении нарушений у одного гена у детей, особенно нарушений, влияющих на развитие скелета и мозга. Предоставлено: Университет Отаго.

Недавнее исследование, проведенное Стивеном Робертсоном, профессором детской генетики Университета Отаго Кюр, подчеркивает ведущие мировые открытия в отношении редких генетических нарушений, затрагивающих детей, и возможности, которые предоставляет геномный анализ.
                                                                                       

Профессор Робертсон и его команда из Клинической генетической группы считаются мировыми экспертами по изучению нарушений одного гена у детей с особым акцентом на нарушениях, которые влияют на развитие скелета и мозга.

Недавно у педиатрического генетика была опубликована исследовательская работа в Американском журнале генетики человека, в которой описывается обнаружение его командой причины редкого заболевания, которое приводит к слиянию костей в позвоночнике и конечностях. .

Образцы ДНК от 16 детей со всех уголков земного шара были отправлены в лабораторию профессора Робертсона в Медицинской школе Отаго, потому что он имеет репутацию эксперта в этой конкретной группе заболеваний во всем мире.

Они использовали секвенирование генома, чтобы найти виновный ген, мутировавший в расстройстве, синдроме рецессивного спондилокарпотарсального синостоза, и впервые определили, что причиной заболевания было более одного гена.

«В этой работе мы стремимся точно определить, какие именно генетические факторы являются движущей силой этого состояния, чтобы получить этот зловещий результат; открывая ответственный ген, мы открываем множество вариантов — как диагностических, так и, возможно, даже терапевтических, чтобы помочь этим семьям «, объясняет профессор Робертсон.

В другом исследовании, опубликованном в журнале PLoS Genetics в мае, исследовательская группа профессора Робертсона приняла участие во всемирном сотрудничестве с использованием новых технологий секвенирования генома, которые нашли новый ген для редкого неврологического расстройства, характеризующегося пороки развития специфических структур головного мозга.

Это состояние называется перивентрикулярной узловой гетеротопией, и из-за ненормального положения нейронов в головном мозге у людей может развиться эпилепсия и/или интеллектуальная инвалидность.

Команда из Данидина установила последовательность из 65 отдельных семей с этим условием, а затем объединила их данные и результаты с более широкой международной командой, чтобы сделать новый вывод после анализа более 200 семей с этим условием. В нем приняли участие клинические и молекулярные генетики со всей Новой Зеландии, Австралии, Европы и США.

Профессор Робертсон говорит, что сила этого исследования заключается в способности тесно сотрудничать с зарубежными коллегами и предоставлять опыт для совместных усилий.

«Вся эта деятельность иллюстрирует, что пришла так называемая геномно-информированная медицина и может привести к более точной, более ранней и более эффективной диагностике, особенно для детей», — объясняет профессор Робертсон.

«Мы широко используем эту технику в моей лаборатории и диагностируем многих новозеландских детей с генетическими заболеваниями в соответствии с нашим протоколом исследования.

«Наша работа показывает, что мы можем не только сделать это здесь, но сделать это действительно хорошо и даже найти причины для новых условий».

Профессора Робертсона поддерживает в его работе в Университете Отаго ведущий новозеландский благотворительный спонсор исследований в области здоровья детей, Cure Kids.

Директор по исследованиям и инновациям Cure Kids Тим Эдмондс описывает профессора Робертсона как «редкого таланта — талантливого клинического генетика и ученого мирового уровня».

Пятнадцать лет назад Cure Kids предоставил профессору Робертсону уверенность в долгосрочном финансировании его исследований, и со временем он использовал поддержку своих доноров для создания специализированной лаборатории, которая является пионером в исследовании генетических детерминант растущего числа редких расстройств у детей.

«Интересно, что Стивен и его команда могут дать ответы семьям из Новой Зеландии и всего мира, когда никто другой не может», — говорит Эдмондс.

Новой Зеландии «очень повезло» сохранить опыт профессора Робертсона, — говорит он.

«Наряду с обучением следующего поколения талантливых исследователей в своей лаборатории, он также помогает теперь думать о том, как Новая Зеландия может наилучшим образом использовать быстрые достижения в области геномных технологий для улучшения результатов для наших детей».

Хотя в последних публикациях освещаются некоторые из последних работ профессора Робертсона, в течение многих лет он совершил глубокие генетические прорывы — первый в 2002 году — обнаружил редкое заболевание, которое теперь называется синдромом Отопалатодигитал, которое поразило вана маори с Крайнего Севера.

Выпускник Отаго впервые встретился с Ванау во время работы в качестве детского регистратора в детской больнице Starship в 1990-х годах. Он был тронут, когда узнал об их трагической истории, в которой четверо женщин потеряли семерых детей. Младенцы были деформированы при рождении и вскоре умерли.

Профессор Робертсон, финансируемый медицинским сообществом Nuffield, учился в Институте молекулярной медицины при Оксфордском университете в период с 1999 по 2002 год, и после многих лет тяжелого труда в конечном итоге определил ген, ответственный за смерть детей, что позволило поставить диагноз и выявить потенциальные генетические нарушения. тестирование, чтобы ответить на некоторые из проблем whānau в будущем.

Но профессор Робертсон не только нашел название и диагностический ген-тест для данного расстройства, его исследования помогли заглянуть в понимание человеческого развития и привели к пониманию многих заболеваний, выходящих далеко за рамки этого единственного состояния. Ген-нарушитель оказался замешанным во множестве врожденных синдромов, удивляя многих генетиков на международном уровне.

Именно эти моменты эврики и способность помочь диагностировать расстройства привлекают профессора Робертсона.

«Мы помогаем людям понять и жить с инвалидностью настолько хорошо, насколько это возможно, и частично это путем предоставления информации о причинах этого».

Развитие геномного анализа помогает его делу. «Нет сомнений в том, что без развития геномного анализа мы не смогли бы достичь того, что мы сделали до настоящего времени».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *