Новые данные о расстройстве аутизма

Новые результаты по аутистическому расстройству
                По сравнению с ES-клетками дикого типа (слева), клетки с отсутствием Adnp (справа) проявляли грубые морфологические изменения и, по-видимому, дифференцировались спонтанно, поскольку они начали распространяться из характерно плотно упакованных колоний ES-клеток. Предоставлено: Институт биомедицинских исследований им. Фридриха Мишера.

В исследовании, опубликованном сегодня в Nature, Марк Бюлер и его группа из Института биомедицинских исследований им. Фридриха Мишера (FMI) сделали большой шаг вперед в выяснении механизмов, лежащих в основе расстройства, известного как Helsmoortel. Синдром Ван дер Аа. Они разъясняют роль, которую играет ADNP — белок, ген которого мутирует у пациентов с синдромом, — в формировании тканей во время эмбрионального развития. Исследование дает важную информацию о расстройстве, которое до сих пор плохо изучено, и для которого лечение еще не доступно.
                                                                                       

Синдром Хельсмурта-Ван дер Аа — это редкое заболевание, поражающее примерно одного из 27 000 детей. Мутации в гене, кодирующем ADNP (нейропротективный белок, зависящий от активности), который ответственен за это расстройство, были выявлены только в 2014 году. Кроме того, мало что известно о механизме заболевания, включая функцию самого ADNP, за исключением того, что он играет роль в развитии мозга. Однако у детей с этим синдромом могут проявляться самые разные симптомы, включая нарушения зрения и иммунной системы, а также двигательные и поведенческие нарушения.

В подробном исследовании группа FMI во главе с Марком Бюлером теперь прояснила функцию ADNP, помогая объяснить, как мутации в гене ADNP могут вызывать различные симптомы, и предлагая возможный терапевтический подход.

Группа показала, что в эмбриональных стволовых клетках мыши ADNP взаимодействует с ДНК специфичным для последовательности образом и с двумя другими белками — HP1 и Chd4. Вместе эти белки ухудшают доступность ДНК, что означает, что гены в этих сайтах больше не экспрессируются. Бюлер объясняет: «Этот ранее неизвестный белковый комплекс, который мы называем ChAHP, локально инактивирует гены, которые в противном случае были бы активны. Если ChAHP отсутствует из-за мутации в ADNP, то внезапно гены будут транскрибироваться, что еще не должно быть активный «. Ученые заметили, что, например, вместо нейрональных клеток в результате образовались другие типы клеток.

Инактивация зависит исключительно от последовательности ДНК и ADNP, а не — как в других случаях — от дальнейшего уплотнения самой ДНК. Бюлер комментирует: «Это новый механизм инактивации, который очарователен и, несомненно, займет нас некоторое время».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *