Новый алгоритм может улучшить диагностику редких заболеваний

genetics
                Кредит: CC0 Public Domain

Сегодня диагностика редких генетических заболеваний требует медленного процесса грамотного догадки. Джилл Бежерано, доктор философии, доцент биологии развития и информатики в Стэнфорде, работает над тем, чтобы ускорить его.
                                                                                       

В статье, опубликованной 12 июля в Генетика в медицине, Беджерано и его коллеги описали разработанный ими алгоритм, который автоматизирует наиболее трудоемкую часть генетической диагностики: сопоставление генетической информации пациента. Последовательность и симптомы заболевания описаны в научной литературе. Без компьютерной помощи этот процесс согласования занимает 20-40 часов на пациента: эксперт просматривает список из примерно 100 подозрительно выглядящих мутаций пациента, делает обоснованное предположение о том, какая из них может вызвать заболевание, проверяет научную литературу, затем переходит к следующему.

Алгоритм, разработанный командой Бежерано, сокращает время, необходимое на 90 процентов.

«Время клиницистов дорого; время работы за компьютером дешево», — сказал Беджерано, который работал с экспертами в области компьютерных наук и педиатрии, чтобы разработать новую технику. «Если я занятый клиницист, прежде чем открыть дело пациента, компьютер должен сделать все возможное, чтобы облегчить мне жизнь».

Подход Phrank

Название алгоритма, Phrank — совокупность «фенотипов» и «рангов» — указывает на то, как он работает: Phrank сравнивает симптомы и генные данные пациента с базой знаний медицинской литературы, формируя ранжированный список редких генетических данных. болезни, скорее всего, будут ответственны за симптомы. У клинициста есть логическая отправная точка для постановки диагноза, которая может быть подтверждена усилием от одного до четырех часов на случай вместо 20-40 часов.

Математическая работа Phrank не привязана к конкретной базе данных, впервые для этого типа алгоритма. Это делает его более гибким в использовании.

Фрэнк также значительно превосходит более ранние алгоритмы, которые пытались сделать то же самое, согласно статье. Команда Бежерано проверила Фрэнк на медицинские и генетические данные от 169 пациентов, что является важным шагом вперед по сравнению с более ранними исследованиями в этой области. В предыдущих исследованиях тестировались алгоритмы на вымышленных пациентах, потому что данные реальных пациентов для этого исследования трудно найти.

«Проблема в том, что этот тест [с использованием синтетических пациентов] слишком прост», — сказал Бежерано. «Настоящие пациенты не похожи на описание учебника». По данным реальных пациентов, один более старый алгоритм оценивал истинный диагноз пациента в среднем на 33-м месте в списке потенциальных диагнозов, которые он генерировал; Фрэнк, в среднем, поставил истинный диагноз на четвертое место.

Phrank также обладает потенциалом для помощи врачам в выявлении новых генетических заболеваний, сказал Беджерано. Например, если симптомы пациента не могут быть сопоставлены с какими-либо известными человеческими заболеваниями, алгоритм может найти подсказки в более широкой базе знаний. «Вы можете получить результат, что эксперименты на мышах вызывают фенотипы, подобные вашему пациенту, что вы, возможно, нашли первого пациента-человека, который страдает от этого заболевания», — сказал Беджерано.

В конечном счете, «никто не заменит клинициста, ставящего диагноз», — сказал он. Но новые технологии могут помочь экспертам более эффективно использовать свое время, помогая диагностировать гораздо больше пациентов, сказал он.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *