Обнаружены первые «не-генные» мутации за нарушениями развития нервной системы

genome
                Кредит: CC0 Public Domain

В крупнейшем подобном исследовании генетические изменения, вызывающие нарушения развития нервной системы, были обнаружены учеными из Wellcome Sanger Institute и их сотрудниками в Службе региональной генетики NHS. Исследование почти 8000 семей, опубликованное сегодня (21 марта) в журнале Nature, впервые обнаружило, что мутации вне генов могут вызывать редкие нарушения развития центральной нервной системы.
                                                                                       

Исследование является положительным шагом к объяснению детей с недиагностированными нарушениями развития нервной системы.

Каждый год в Великобритании тысячи детей рождаются с ошибками в ДНК, что означает, что они не развиваются нормально. Эти генетические изменения или мутации могут привести к таким состояниям, как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца.

Из-за их редкости многие из этих нарушений развития остаются недиагностированными. В 2010 году было проведено исследование «Дешифрующие нарушения развития (DDD)» для определения диагнозов у ​​детей с неизвестными заболеваниями в области развития с использованием геномики.

До настоящего времени около трети из более чем 13 000 детей, участвовавших в исследовании DDD, были диагностированы, но две трети семей по-прежнему не имеют ответов.

В последнем исследовании ученые исследовали генетические нарушения центральной нервной системы, такие как дисфункция головного мозга, которая может привести к ухудшению обучения и языка.

Команда изучила геномы почти 8000 детских и родительских трио, уделяя особое внимание генам, кодирующим белки, а также некодирующим частям генома, которые контролируют включение и выключение генов, известных как регуляторные элементы.

Исследователи обнаружили, что мутации вне генов в регуляторных элементах могут вызывать эти нарушения развития нервной системы. Эти регуляторные элементы были очень хорошо сохранены в эволюционной истории млекопитающих, что позволяет предположить, что они играют критическую роль в раннем развитии мозга.

Патрик Шорт, первый автор из Wellcome Sanger Institute, сказал: «Впервые мы смогли сказать, сколько детей с тяжелыми нарушениями развития нервной системы имеют разрушительные генетические изменения в частях генома, называемых регуляторными элементами. около 8000 семей, которые мы изучали, вероятно, что до 140 детей имеют именно эти мутации, которые отвечают за их состояние. Мы приближаемся к постановке диагноза для этих семей. «

Чтобы понять механизм, с помощью которого эти мутации могут вызывать нарушения развития нервной системы, мутированные регуляторные элементы должны быть связаны с генами, на которые они нацелены. Это может быть сложной задачей, поскольку гены и элементы, которые регулируют их экспрессию, часто находятся далеко друг от друга в геноме.

Доктор Мэтью Херлз, руководитель исследования DDD и ведущий автор из Wellcome Sanger Institute, сказал: «Чтобы иметь возможность поставить генетический диагноз для этих детей с нарушениями развития нервной системы, мы должны сначала связать отдельные регуляторные элементы с конкретными Это станет возможным, в частности, благодаря вовлечению большего количества семей в наши исследования. Данные проекта «100 000 геномов» NHS, представленные Genomics England, могут иметь решающее значение для предоставления дополнительных доказательств, позволяющих нам определять эти расстройства с помощью Достаточная точность для постановки диагноза. «

Профессор Аннеке Лукассен, председатель Британского общества генетической медицины, сказал: «Это исследование является многообещающим шагом в направлении предоставления ответов, которые семьи ищут годами. Как только эти семьи получат диагноз, они смогут принимать решения. о вариантах лечения для своего ребенка и строить планы на будущее для своей семьи. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *