Обнаружен генетический фактор риска развития хронической травматической энцефалопатии

Исследователи выявили генетическую вариацию, которая может влиять на тяжесть заболевания хронической травматической энцефалопатией (СТЕ).
                                                                                       

TMEM106B — один из первых генов, вовлеченных в CTE. Это может частично объяснить, почему у некоторых спортсменов наблюдаются тяжелые симптомы CTE, в то время как у других они менее выражены, несмотря на аналогичные уровни травмы головы.

В исследовании приводятся предварительные доказательства того, что эта генетическая вариация может помочь предсказать, какие люди подвергаются большему риску развития тяжелой патологии CTE и деменции, согласно исследователям. Он также дает представление о механизме заболевания, лежащем в основе CTE, который может помочь в разработке биомаркеров для диагностики в течение жизни и в определении целей для лечения.

Исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) и Бостонской системы здравоохранения VA (VABHS) изучили 86 бывших спортсменов, занимающихся контактными видами спорта, чьи мозги были переданы в мозговой банк VA-BU-CLF и у которых есть доказательства наличия CTE, но никакой другой патологии. Мозг спортсмена был исследован на генетическую изменчивость в TMEM106B, гене, который, как полагают, участвует в системе воспаления мозга. В целом, генетические различия не отличались у пациентов с ХТЭ по сравнению с теми, кто не имел. «Однако среди атлетов с CTE вариация предсказывала увеличение патологии CTE и воспаление головного мозга. Кроме того, аллель риска увеличил вероятность развития деменции в 2,5 раза, предполагая, что вариант может предсказать повышенный риск развития симптомов CTE», — пояснил он. Первый автор Джонатан Черри, доктор философии, докторская степень в области неврологии в BUSM.

«Эти результаты могут помочь объяснить, почему у некоторых людей наблюдаются более тяжелые результаты, связанные с КТЭ, в то время как у других они сохраняются, несмотря на аналогичное воздействие контактных видов спорта. Благодаря лучшему пониманию того, почему некоторые люди подвергаются большему риску КТЭ, мы можем определить новые терапевтические цели, чтобы помочь лечить всех с этим заболеванием «, сказал соответствующий автор Тор Штейн, доктор медицинских наук, невропатолог в системе здравоохранения Бостона В.А. и доцент кафедры патологии и лабораторной медицины в БУЗМ.

Исследователи предупреждают, что до сих пор неясно, что означает изменение в TMEM106B на индивидуальном уровне для людей с риском развития CTE. Поэтому генетическое тестирование для клинической помощи в настоящее время не рекомендуется.

Исследование появляется в журнале Acta Neuropathologica Communications ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *