Общая генетическая сигнатура была обнаружена среди трех редких заболеваний кожи, склонных к раку

Обнаружена общая генетическая сигнатура среди трех редких заболеваний кожи, склонных к раку
                Подпись экспрессии генов в фибробластах от пациентов с RDEB, KS и XPC по сравнению со здоровыми донорами (а). Было идентифицировано изменение, общее для трех заболеваний 227 генов (b; c), особенно показывающее те, которые связаны с изменениями во внеклеточном матриксе (d). Кредит: UC3M

Посредством глобального анализа экспрессии генов (транскриптом) исследователи смогли найти и подтвердить генетическую сигнатуру, общую для генодерматозов в клетках пациентов. Профиль направлен на клеточную активацию и изменение кожного микроокружения (нижний слой кожи), что может способствовать прогрессированию заболевания, а также рака кожи.

Рецессивный дистрофический эпидермолизный буллезный синдром и синдром Киндлера — это заболевания, которые вызывают ломкость кожи, вызванные мутациями в основных генах, прикрепляющих два слоя кожи. Пациенты с этими заболеваниями страдают от хронической эрозии и ран на коже и слизистой оболочке, что вызывает развитие страшного рубцевания и метастатического плоскоклеточного рака.

С другой стороны, пигментная ксеродерма — это заболевание, характеризующееся высокой чувствительностью к ультрафиолетовому излучению из-за недостатка механизмов восстановления ДНК, а это означает, что у пациентов в 110 000 раз выше вероятность развития рака кожи.

Это исследование, недавно опубликованное в Британском журнале дерматологии, проливает свет на основные молекулярные механизмы заболеваний и представляет новые фармакологические мишени, которые полезны для лечения сопутствующих эффектов. Такая возможность терапевтического лечения пациентов, например, путем изменения положения лекарств, является клиническим приоритетом для улучшения качества их жизни.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *