Общее генетическое заболевание связано с большим количеством заболеваний, чем считалось ранее

Наиболее распространенное генетическое заболевание у людей из северной Европы связано со значительно более высоким уровнем заболеваемости, чем считалось ранее, несмотря на то, что его легко обнаружить и лечить, обнаруживается исследование, опубликованное в The BMJ сегодня.
                                                                                       

Результаты показывают, что у большей части, чем считалось ранее, у людей с двумя копиями дефектного гена (HFE C282Y) развивается гемохроматоз (накопление железа в организме, которое может повредить жизненно важные органы, такие как печень и сердце). Исследование также показало, что дефектные гены часто приводят к серьезным проблемам со здоровьем, в том числе в пожилом возрасте.

Гемохроматоз можно предотвратить, если его выявить на ранней стадии, и его легко лечить путем регулярного удаления крови, богатой железом (флеботомия), но типичные симптомы, такие как сильная усталость и боль в суставах, часто ошибочно принимают за нормальные признаки старения.

Предыдущие исследования также показывают, что у очень немногих людей с дефектным геном развивается гемохроматоз, и поэтому проблемы со здоровьем встречаются редко.

Поэтому, чтобы лучше понять влияние этого расстройства, исследователи во главе с профессором Дэвидом Мелзером из Университета Эксетера сравнили уровни заболеваемости и смертности среди людей с генными мутациями и без них.

Они проанализировали данные о 2890 человек в возрасте от 40 до 70 лет (средний возраст 63 года) с мутациями HFE C282Y из Британского биобанка, большой базы данных, включающей более полумиллиона британских мужчин и женщин, завербованных в период с 2006 по 2010 год.

Участники наблюдались в среднем в течение семи лет, и больничные записи использовались для выявления диагностированных состояний и случаев смерти в течение этого времени.

После учета возраста и других генетических факторов гемохроматоз был диагностирован у 21,7% мужчин и 9,8% женщин с мутациями HFEC282Y к концу периода наблюдения, что значительно выше, чем предполагают предыдущие оценки.

Более того, в конце периода наблюдения, когда их выборка имела средний возраст 63 года, у каждого пятого мужчины и у каждой десятой женщины с мутациями HFE C282Y развились заболевание печени, диабет, остеоартрит или ревматоидный артрит, по сравнению с людьми без мутаций HFE C282Y.

В более старшем возрасте развивалось больше заболеваний, и в целом в группе мутаций HFE C282Y было номинально значимое увеличение смертности, включая 14 смертей от рака печени.

Чтобы показать влияние этих дополнительных заболеваний на службы здравоохранения, исследователи подсчитали, что 1,6% всех случаев замены тазобедренного сустава и почти 6% всех случаев рака печени у мужчин в их выборке приходилось на пациентов с мутациями HFE C282Y.

Это обсервационное исследование, поэтому оно не может установить причину, и исследователи указывают на ограничения, которые могли повлиять на их результаты. Тем не менее, они говорят, что это крупнейшее исследование в своем роде, и результаты были похожи после дополнительного анализа, чтобы проверить силу результатов.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *