Определение ответственности за повторный контакт участников исследования с новыми генетическими данными

Американское общество генетики человека (ASHG) вместе с несколькими организациями, подписавшими совместное соглашение, опубликовало сегодня заявление о позиции, в котором говорится о том, есть ли и в какой степени ответственность за повторное установление контактов с участниками генетических и геномных исследований, когда появляются новые результаты, которые предположить, что их генетическая информация должна интерпретироваться по-разному, что позволило бы участникам извлечь выгоду из современных достижений в области геномики. Заявление было опубликовано в Американском журнале генетики человека (AJHG).
                                                                                       

По мере развития исследований и появления новых данных, научное понимание того, что значит иметь данный генетический вариант, может эволюционировать, пишут авторы заявления. Такие изменения, если они сообщаются участникам исследования с таким вариантом, могут предоставить важную информацию об их здоровье и повлиять на их медицинское обслуживание. ASHG и научное сообщество высоко ценят вклад участников исследования, без которого многие важные достижения не были бы достигнуты, и разделяют желание участников узнать о новейших открытиях и извлечь из них пользу. В то же время существуют серьезные практические и материально-технические проблемы, требующие от исследователей отслеживать научную литературу на предмет изменений в интерпретациях клинических вариантов и информировать прошлых и нынешних участников о таких изменениях.

«Несмотря на то, что клинические рекомендации по этой теме начали появляться, у руководства отсутствует ответственность за информирование участников о переосмысленных результатах», — говорит Ивонн Бомбард, доктор философии, бывший председатель по социальным вопросам ASHG. Комитет и со-ведущий автор заявления. «Поскольку исследовательский и клинический контексты имеют разные цели, приоритеты, сроки и ограничения, мы должны рассматривать их отдельно», — пояснила она.

Чтобы удовлетворить эту потребность, рабочая группа под руководством ASHG, включающая представителей Национального общества генетических консультантов, Канадского колледжа медицинской генетики и Канадской ассоциации генетических консультантов, собрала заявление о позиции, содержащее справочную информацию, факторы, которые следует учитывать, и набор из 12 рекомендаций и блок-схема для определения степени ответственности за повторный контакт. Рекомендации были одобрены или поддержаны Генетическим альянсом, Европейским обществом генетики человека, Американской ассоциацией антропологической генетики, Исполнительным комитетом Американской ассоциации физических антропологов, Обществом генетики человека Австралии и всеми организациями рабочей группы.

В заявлении сообщается о множестве факторов, которые могут повлиять на степень ответственности за повторный контакт, и сделан вывод, что эта ответственность сильнее, когда:

  • Исследование активно, продолжается, финансируется, и контактные данные участника актуальны
  • Процесс информированного согласия устанавливает ожидание потенциального контакта или повторного контакта
  • Существует высокая степень уверенности в новой интерпретации генетического варианта
  • Реинтерпретация будет иметь отношение к исследуемому состоянию

Если интерпретация данного варианта связана с изучаемым состоянием или предполагается, что это повлияет на медицинское обслуживание участников, ASHG настоятельно рекомендует исследователям предпринять разумные попытки повторно связаться с участниками, чтобы предложить обновленные результаты. Если ожидается, что реинтерпретация не повлияет на медицинское обслуживание, рекомендуется проводить повторный контакт, а не настоятельно рекомендовать его.

И наоборот, в заявлении рекомендуется, что исследователи не несут ответственности за поиск или сканирование геномной литературы на предмет изменений в интерпретации вариантов, и что любая ответственность за повторный контакт должна быть ограничена продолжительностью финансирования исследований. Дополнительные рекомендации касаются практических аспектов информированного согласия, участия институциональных наблюдательных советов, своевременности и протокола повторного контакта, а также структурирования будущих научных исследований.

«Технологические достижения могут помочь облегчить практические проблемы повторного контакта с участниками, улучшая его возможности для исследователей», — отметил Говард Леви, доктор медицинских наук, со-ведущий в заявлении. Усилия по перекрестной ссылке и интеграции исследовательских баз данных, а также по созданию удобной для пользователя информации и автоматических уведомлений о вариантах реинтерпретации, могли бы создать модель самообслуживания для обучения участников исследований непрерывному прогрессу исследований.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *