Пациенты с митохондриальной болезнью сталкиваются с трудной дорогой к диагностике

Новое исследование документирует длительный и трудный путь, с которым сталкиваются пациенты до того, как им диагностируют митохондриальные заболевания, группу редких, изнурительных генетических нарушений. Исследование было проведено исследователями из Медицинского центра Ирвинга Колумбийского университета; результаты появляются в журнале Неврология: Генетика.
                                                                                       

По оценкам, 75 000 американцев живут с генетическими заболеваниями, которые возникают в результате нарушений в митохондриях — межклеточных компартментах, ответственных за выработку более 90 процентов энергии, необходимой организму для поддержания жизни и поддержки функций органов.

Исследователи провели опрос 210 пациентов с диагностированным врачом митохондриальным заболеванием, завербованных через сеть клинических исследований редких заболеваний, финансируемых Национальными институтами здравоохранения. В среднем пациенты говорили, что до постановки диагноза они посещали более восьми разных врачей. Более половины (55 процентов) сообщили о неверной диагностике на пути к диагнозу митохондриальной болезни, и из них почти треть (32 процента) были ошибочно диагностированы более одного раза. Наиболее распространенный ошибочный диагноз был связан с психическим расстройством (13 процентов), за которым следовали фибромиалгия (12 процентов), синдром хронической усталости (9 процентов) и рассеянный склероз (8 процентов). В ходе своей диагностической поездки большинство пациентов проходили несколько диагностических тестов, включая анализы крови, МРТ головного мозга, биопсию мышц и генетические тесты.

«Это исследование демонстрирует, что путь к диагностике митохондриальной болезни, как правило, долгий и трудный, включая посещения многочисленных клинических специалистов, противоречивые диагнозы, а также повторные, а иногда и болезненные и инвазивные тесты», — говорит Мичио Хирано, доктор медицинских наук, старший научный сотрудник. клинический автор и руководитель отдела нервно-мышечной системы в медицинском центре Ирвинга Колумбийского университета.

«Мы старались быть чуткими к опыту и бремени пациентов», — говорит Джон Л.П. (Симус) Томпсон, доктор философии, старший автор исследования, профессор биостатистики в школе Мэйлман, работавший с бывшим студентом Джонстоном Гриером. , MPH ’16, и другие авторы, чтобы разработать анкету из 25 пунктов исследования.

«Как бы мы ни хотели задавать им каждый вопрос, который у нас был, нам нужно было разработать оптимизированный опрос, чтобы получить хороший ответ», — сказал Грир, ведущий автор, который сотрудничал с Объединенным фондом по митохондриальной болезни, с которым он познакомился. с точки зрения пациента, который он вплел в план обследования.

Всего участники опроса сообщили о более чем 800 симптомах. Наиболее распространенными из них, побудившими пациентов обратиться к врачу, была слабость (62 процента), сопровождаемая усталостью (56 процентов), затруднением ходьбы (39 процентов), опущенными веками (33 процента) и нарушением координации (32 процента). Наиболее частым диагнозом митохондриального заболевания была миопатия (заболевание скелетных мышц, 22 процента), за которой следовала хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO, нарушение движений глаз, 10 процентов) и митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз и приступоподобные эпизоды (MELAS, вызванный дефектами в митохондриальном геноме, 9 процентов). Почти треть участников (28 процентов) сообщили о «других» заболеваниях митохондрий.

«Неоднородность симптомов играет роль в продлении диагноза», — говорит Хирано. «Пациенты часто начинают с посещения своего лечащего врача, большинство из которого, по понятным причинам, не знакомы с митохондриальными заболеваниями, которые могут имитировать другие расстройства.

«Эти данные свидетельствуют о необходимости улучшения диагностики, особенно в области генетического тестирования, стандартизированных диагностических критериев, а также улучшения клинической подготовки», — добавляет он. «Мы будем продолжать следить за диагностическим процессом в ближайшие годы».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *