Первые общие гены риска обнаружены для аутизма

аутизм
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследование, проведенное исследователями из датского проекта iPSYCH и Института Брода в США, выявило первые распространенные варианты генетического риска для аутизма и выявленные генетические различия в клинических подгруппах аутизма. Это открытие означает, что в будущем мы сможем определить гены, которые разделяют диагностические группы, поставить более точные диагнозы и обеспечить более качественное консультирование для человека, страдающего аутизмом.
                                                                                       

Аутизм не является новым явлением, так как исторические записи описывают людей с симптомами, которые сегодня связаны с этой группой расстройств. Лишь в 1938 году первому человеку был поставлен этот диагноз. С тех пор исследователи пытались объяснить причину аутизма. Было много предложений, но один фактор уже давно установлен — гены играют важную роль.

Широкомасштабное международное сотрудничество, возглавляемое датским проектом iPSYCH и Broad Institute, совместно с несколькими международными группами, организованными в Консорциуме психиатрической геномики, в настоящее время выявило первые распространенные варианты генетического риска для аутизма и впервые обнаружило генетические различия между различными типами аутизма.

Эти гены повышают риск

«Когда мы смотрим на аутизм, коэффициент наследственности достигает 80%, поэтому гены имеют большое влияние в целом. Тем не менее, несмотря на многолетнюю работу, точно определить, какие именно гены участвуют, было очень сложно, «говорит профессор Марк Дейли из Института Броуд и Института молекулярной медицины Финляндии, который является одним из ведущих ученых исследования.

В исследовании исследователи сравнили геномы 20 415 человек с аутизмом и 174 280 здоровых контрольных субъектов и таким образом сообщают, что пять генетических вариантов увеличивают риск аутизма. Результаты недавно были опубликованы в научном журнале Nature Genetics.

«Известно, что есть очень редкие генетические варианты, которые несут высокий риск аутизма, но они не объясняют многих случаев. Однако, по нашим оценкам, есть общие варианты, которые [вызывают аутизм], когда их достаточно действовать вместе. В этом исследовании мы изучили все примерно 9 миллионов частых вариантов, которые можно найти в геномах людей, включенных в наше исследование. Это генетические варианты, которые распространены в популяции в целом и где отдельные Вклад варианта в риск очень мал «, — объясняет доцент Якоб Гроув из Орхусского университета. Он является ведущим автором исследования и участником исследовательского проекта iPSYCH.

Генетические находки дают совершенно новое понимание биологических процессов, вовлеченных в развитие аутизма.

«Сравнивая варианты генетического риска с экспрессией генов и трехмерной структурой генома в развивающемся мозге, мы можем показать, что идентифицированные гены риска важны для развития мозга, и, в частности, развитие коры головного мозга «, — объясняет профессор Андерс Борглум из Орхусского университета, который является научным руководителем iPSYCH и руководил исследованием с доктором Дейли.

Исследователи также обнаружили значительное совпадение генетического фона аутизма и других психических расстройств, таких как шизофрения и депрессия, хотя и с положительными когнитивными характеристиками, такими как уровень образования и IQ.

«Положительная корреляция с уровнем образования может показаться парадоксальной, поскольку у некоторых аутичных людей снижается когнитивная функция, и в среднем меньшее количество людей с диагнозом аутизма получают высшее образование. Корреляция наблюдается в нескольких предыдущих исследованиях, и в наших данных мы можем подтвердить, что в целом эта корреляция между генами аутизма и генами, которые предрасполагают к более длительному образованию, существует «, — говорит Якоб Гроув. «Однако мы можем продемонстрировать, что это не относится ко всем подгруппам аутизма. Мы видим, что люди с синдромом Аспергера или детским аутизмом имеют в среднем больше генов, которые полезны для образования, хотя это не относится к людям с таким называемый атипичным аутизмом или неуточненными аутистическими расстройствами. «

Лучшее лечение на горизонте

Аутизм относится к очень смешанной группе с различными расстройствами аутизма. Некоторые имеют очень распространенные нарушения развития с умственной отсталостью, в то время как другие могут быть когнитивно хорошо функционирующими с нормальным или высоким IQ.

«Благодаря новому и высокочувствительному методу, который мы разработали, мы можем впервые установить генетические различия между различными диагностическими подгруппами. Это указывает на то, что более крупные исследования в будущем смогут точно определить гены, которые разделяют диагностические группы и позволяют проводить более точную диагностику и давать советы отдельным лицам, страдающим аутистическим расстройством.Мы также надеемся, что идентифицируемые нами гены могут дать возможность для разработки фактического лечения или профилактики этого состояния, чего, к сожалению, мы не можем предложить в настоящее «, — говорит Андерс Борглум.

Научная статья под названием «Идентификация общих вариантов генетического риска для расстройств аутистического спектра» была опубликована в журнале Nature Genetics, февраль 2019./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *