Первый пациент получает новую генную терапию для GSD

Первый пациент получает новую генную терапию для GSD
                Доктор Дэвид Вайнштейн с Джерродом, первым пациентом, получившим новую генную терапию, разработанную Вайнштейном для лечения болезни накопления гликогена. Предоставлено: Фрэнк Бартон и Итан Джорджетти/UConn Health Photo

р. Дэвид Вайнштейн и его команда в UConn Health назначили пациенту первую в мире генную терапию для исследования потенциально смертельной болезни накопления гликогена (GSD).
                                                                                       

24 июля новая генная терапия для лечения редкого детского генетического заболевания, которое влияет на накопление и выделение сахара в печени, была успешно проведена первым пациентом-человеком посредством одноразовой 30-минутной инфузии в больнице UConn John Dempsey. .

Генная терапия осуществляется через кровоток пациента естественным путем вирусом в печени, чтобы заменить дефицитные ферменты сахара, вызванные болезнью, и ускорить контроль уровня глюкозы в организме.

«Генная терапия в основном доставляет новую копию гена в печень», — говорит Вайнштейн.

GSD влияет на детей от младенчества до зрелого возраста, вызывая опасно низкий уровень сахара в крови и постоянную зависимость от потребления глюкозы в виде кукурузного крахмала каждые несколько часов, чтобы выжить. К сожалению, если пропустить дозу кукурузного крахмала или пациент проспит, болезнь может привести к судорогам и смерти. Обычно здоровая печень накапливает избыток сахара в пище для будущих потребностей организма в энергии и выпускает его в кровоток при необходимости в форме обработанных сахарных ферментов, известных как гликоген. Однако при GSD печень не может расщеплять гликоген на глюкозу, что приводит к снижению уровня сахара в крови.

«Я очень рад, что наконец-то эта мечта стала реальностью, когда наш первый пациент с GSD получил многообещающую генную терапию. Мы неустанно работали над этим событием и с нетерпением ожидали его в течение 20 лет, как и наши пациенты», — говорит наш пациент. Вайнштейн, всемирно известный детский эндокринолог и ученый, возглавляющий клиническое исследование, который обслуживает 600 пациентов из 48 стран. Вайнштейн является директором Программы накопления гликогена в Детском медицинском центре Коннектикута и UConn Health, крупнейшей в мире по уходу и лечению этого заболевания.

Основной целью инновационного клинического испытания является проверка безопасности и дозировки исследуемой генной терапии для пациентов с GSD типа Ia. После инфузии первый пациент находится под пристальным наблюдением, и в течение шести недель врачи планируют прекратить ежедневный режим приема кукурузного крахмала для проверки эффективности генной терапии. В моделях на животных инъекция уже показала обещание быть безопасной, эффективной и продолжительной.

«Наша команда GSD Program и наши пациенты в США и во всем мире теперь имеют надежду, которую они ждали, — говорит Вайнштейн, — благодаря началу этого нового клинического испытания генной терапии. Это первый большой скачок вперед для GSD. «

GSD имеет различные формы (типы 0, Ia, Ib, III, VI, IX и XI), которые затрагивают одного из каждых 100 000 человек. Первоначально клиническое исследование было сосредоточено на GSD типа Ia, затрагивающем около 6000 пациентов во всем мире, что вызвано дефектным геном фермента глюкозо-6-фосфатазы-α (G6Pase-α), который контролирует высвобождение сахара из печени. Состояние почти всегда было смертельным до 1971 года, когда было обнаружено, что непрерывная терапия глюкозой может помочь этим пациентам. Терапия кукурузным крахмалом была введена как форма медленного высвобождения глюкозы в 1982 году, и она позволяла распределять корм каждые три-четыре часа. Благодаря кукурузному крахмалу большее количество пациентов с GSD в настоящее время доживают до зрелого возраста.

Клинические испытания проводятся совместно с биофармацевтической компанией Ultragenyx, базирующейся в Новато, штат Калифорния. Фаза 1/2 клинического испытания, одобренная FDA в конце апреля 2018 года, скоро расширится от UConn Health в США до других объектов, включая Канаду, Испанию и Нидерланды.

Многопрофильная бригада программы GSD в Коннектикуте Детский оказывает комплексную клиническую помощь пациентам, в то время как исследовательские лаборатории и клинические испытания программы находятся в Медицинской школе UConn в UConn Health.

Перспектива пациента

«Я не могу представить себе жизнь без кукурузного крахмала», — говорит Джеррод. «Это жизнь или смерть».

Джеррод [фамилия не разглашается] живет с последствиями своего редкого и потенциально смертельного генетического заболевания печени, известного как болезнь накопления гликогена (GSD) типа Ia, с рождения и его диагноз в 9 месяцев.

        Кредит: Университет Коннектикута

Чтобы просто оставаться в живых каждый день, ему нужно потреблять глюкозу в форме кукурузного крахмала каждые три часа. Но он только что стал первым в мире пациентом с GSD, который потенциально мог сделать зависимость от кукурузного крахмала и страх смертельной потери дозы в прошлом.

24 июля в UConn John Dempsey Hospital Джеррод получил первую в своем роде генную терапию GSD, разработанную доктором Дэвидом Вайнштейном, директором Программы накопления гликогена в Детском медицинском центре Коннектикута и UConn Health.

Он получил новую генную терапию посредством простой инфузии IV в рамках нового клинического испытания в надежде, что это значительно улучшит его болезнь. Врачи будут тщательно проверять безопасность и эффективность терапии через шесть недель, когда он попытается прекратить прием кукурузного крахмала.

Джеррод говорит, что он хотел быть первым пациентом в клиническом испытании генной терапии, чтобы другие участники сообщества GSD могли получить пользу.

«Эта генная терапия — надежда для всех нас, пациентов с GSD. Мы все очень взволнованы», — говорит он. «Доктор Вайнштейн — спаситель, как и вся программа GSD. Нет лучшего доктора GSD, и не только с медицинской точки зрения, он действительно заботится о своих пациентах».

Джеррод начал лечить свою болезнь Вайнштейном более четырех лет назад. Он приписывает программе GSD улучшение управления своей болезнью, позволяя ему попрощаться со своей давней гастростомической трубкой (G-tube), усовершенствовать дозировку кукурузного крахмала, похудеть, отрастить волосы и даже увеличить рост на два дюйма./р>

Члены команды междисциплинарной программы GSD Вайнштейна, некоторые из которых также лично затронуты GSD, разделяют волнение Джеррода.

«Мы долго ждали этой важной новости», — говорит Кэти Далберг, исследовательская группа

координатор программы, у которого есть близнецы с болезнью. «Надежда теперь не за горами для наших детей. У них может быть будущее без кукурузного крахмала, и другим детям с GSD, возможно, не придется страдать».

р. Моника Дамбска, координатор клинических исследований Программы GSD, у которой есть такое состояние, говорит, что клинические испытания генной терапии вселяют надежду, что «скоро мы все сможем просто лечь спать, не боясь пропустить дозу кукурузного крахмала».

Iris Ferrechia, RN в программе GSD, потеряла своего старшего ребенка Натали в GSD в 1970-х годах в возрасте 13 месяцев и имеет двух сыновей, живущих с болезнью.

«Первый случай пациента с генной терапией GSD для меня сюрреалистичен», — говорит она. «Теперь я оптимистично надеюсь на своих детей».

«В нашем мире GSD эта генная терапия может стать следующей большой вещью. Она может изменить жизнь», — говорит Гейл Темкин, чья 12-летняя дочь Алисса имеет GSD. Темкин и ее муж Стив помогли привезти Вайнштейна и его программу GSD в Коннектикут из Флориды в 2017 году.

Поблагодарив доктора Брюса Ляна в Медицинской школе при Университете штата Коннектикут и в Коннектикуте, детского президента и генерального директора Джеймса Шмерлинга за их поддержку, Темкин говорит: «Это клиническое испытание генной терапии не состоялось бы, если бы мы не были в Коннектикуте». >

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *